Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Alpers Huttenlocher naturhistorisk undersøgelse (Alpers)

28. juli 2022 opdateret af: Michio Hirano, MD, Columbia University

Naturhistorisk undersøgelse af Alpers Huttenlocher syndrom

Dette er en naturhistorisk undersøgelse af Alpers Huttenlocher syndrom. Patienter vil blive fulgt over tid for at vurdere kliniske symptomer med det formål at udvide viden om denne lidelse i det medicinske samfund.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsesholdet vil gennemføre ambulante besøg på lægehuset på 6 måneders basis, eller efterhånden som patienterne har mulighed for det. Patienterne eller deres pårørende vil udfylde medicinske og symptomspørgeskemaer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med Alpers Huttenlocher Syndrom (AHS) og deres søskende

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle personer i alle aldre med bekræftet Alpers Huttenlocher syndrom (AHS) eller søskende til bekræftede AHS-patienter er berettiget til at deltage. AHS kræver tilstedeværelsen af ​​polymerase gamma 1 (POLG) patologiske mutationer, enten homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer, og tilstedeværelsen af ​​epilepsi og enten udviklingsregression eller hepatopati. Hvis POLG-mutationer ikke påvises, kræver AHS tilstedeværelsen af ​​refraktære anfald, udviklingsregression og hepatopati samt to eller flere andre kliniske og laboratoriefund, herunder forhøjet cerebrospinalvæske (CSF) protein, neuroimaging, der viser laktat-toppe, reduceret N-acetylaspartat med hyperintensiteter på T2/FLAIR i thalamus og posterior hovedregioner, optisk atrofi/kortikal blindhed, kvantitativ mtDNA-reduktion (>30%) i muskel og/eller lever, uspecifik elektrontransportkæde (ETC) enzymmangel.
  • Alle patienter skal acceptere at deltage i North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) Clinical Registry

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten har ikke bekræftet AHS og er ikke søskende til en patient med bekræftet AHS
  • Ikke villig til at deltage i NAMDC's kliniske register

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med Alpers-Huttenlocher
Patienter bekræftet at have Alpers Huttenlocher syndrom
Søskende
Søskende til patienter med Alpers Huttenlocher syndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
begyndende alder
Tidsramme: 2 år
alder ved start af første symptom versus POLG mutationstype
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Efterforskere

  • Studiestol: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

27. juli 2022

Studieafslutning (Faktiske)

27. juli 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. januar 2017

Først opslået (Skøn)

27. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • 5U54NS078059-02 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Denne undersøgelse er et delprojekt under North American Mitochondrial Disease Consortium. De afidentificerede data kan deles, hvis efterforskere har Institutional Review Board (IRB) godkendelse til et projekt, der kan omfatte data fra denne undersøgelse, og hvis NAMDC-administrationen godkender projektet

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Alpers Huttenlocher syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner