Alpers Huttenlocherin luonnonhistoriallinen tutkimus (Alpers)
torstai 28. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Michio Hirano, MD, Columbia University
Alpers Huttenlocherin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus
Tämä on Alpers Huttenlocherin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus.
Potilaita seurataan ajan mittaan kliinisten oireiden arvioimiseksi, jotta voidaan laajentaa tietoa tästä sairaudesta lääketieteellisessä yhteisössä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimusryhmä tekee avohoitokäyntejä terveyskeskuksessa 6 kuukauden välein tai potilaiden mahdollisuuksien mukaan.
Potilaat tai heidän omaishoitajansa täyttävät lääketieteelliset ja oireita koskevat kyselylomakkeet.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Childrens Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
potilaille, joilla on Alpers Huttenlocherin oireyhtymä (AHS) ja heidän sisaruksilleen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki minkä ikäiset henkilöt, joilla on vahvistettu Alpers Huttenlocherin oireyhtymä (AHS) tai vahvistetun AHS-potilaiden sisarukset, voivat osallistua. AHS edellyttää polymeraasi gamma 1:n (POLG) patologisten mutaatioiden, joko homotsygoottisten tai yhdistetyn heterotsygoottimutaatioiden, sekä epilepsian ja joko kehitysregression tai hepatopatian esiintymistä. Jos POLG-mutaatioita ei osoiteta, AHS edellyttää refraktaarisia kohtauksia, kehitysregressiota ja hepatopatiaa sekä kahta tai useampaa muuta kliinistä ja laboratoriolöydöstä, mukaan lukien kohonnut aivo-selkäydinnesteen (CSF) proteiini, hermokuvaus, jossa näkyy laktaattipiikkejä, vähentynyt N-asetyyliaspartaatti T2/FLAIRin hyperintensiteetti talamuksessa ja pään takaosassa, optinen surkastuminen/kortikaalinen sokeus, kvantitatiivinen mtDNA:n väheneminen (>30 %) lihaksessa ja/tai maksassa, epäspesifisen elektroninkuljetusketjun (ETC) entsyymipuutos.
- Kaikkien potilaiden on suostuttava osallistumaan North American Mitochondrial Disease Consortiumin (NAMDC) kliiniseen rekisteriin
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaalla ei ole vahvistettua AHS:ää, eikä hän ole vahvistetun AHS-potilaan sisarus
- Ei halua osallistua NAMDC:n kliiniseen rekisteriin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on Alpers-Huttenlocher
Potilailla on vahvistettu Alpers Huttenlocherin syndrooma
|
|
Sisarukset
Alpers Huttenlocherin oireyhtymää sairastavien potilaiden sisarukset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
alkamisikä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
ikä ensimmäisen oireen alkaessa verrattuna POLG-mutaatiotyyppiin
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 27. heinäkuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 27. heinäkuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 25. tammikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. tammikuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 27. tammikuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 1. elokuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. heinäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Demyelinisoivat autoimmuunisairaudet, keskushermosto
- Hermoston autoimmuunisairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Autoimmuunisairaudet
- Sairaus
- Leukoenkefalopatiat
- Oireyhtymä
- Schilderin diffuusi aivoskleroosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
- 5U54NS078059-02 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Joo
IPD-suunnitelman kuvaus
Tämä tutkimus on North American Mitochondrial Disease Consortiumin alaprojekti.
Tunnistamattomat tiedot voidaan jakaa, jos tutkijoilla on Institutional Review Boardin (IRB) hyväksyntä hankkeelle, joka saattaa sisältää tietoja tästä tutkimuksesta, ja jos NAMDC:n hallinto hyväksyy hankkeen
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .