Alpers Huttenlocher Estudo de História Natural (Alpers)
28 de julho de 2022 atualizado por: Michio Hirano, MD, Columbia University
Estudo da História Natural da Síndrome de Alpers Huttenlocher
Este é um estudo de história natural da Síndrome de Alpers Huttenlocher.
Os pacientes serão acompanhados ao longo do tempo para avaliar os sintomas clínicos com a finalidade de expandir o conhecimento desta doença na comunidade médica.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Descrição detalhada
A equipe do estudo realizará visitas ambulatoriais ao centro médico a cada 6 meses, ou quando os pacientes puderem.
Os pacientes ou seus cuidadores preencherão questionários médicos e de sintomas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Childrens Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
pacientes com Síndrome de Alpers Huttenlocher (AHS) e seus irmãos
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os indivíduos de qualquer idade com Síndrome de Alpers Huttenlocher (AHS) confirmada ou irmãos de pacientes com AHS confirmados são elegíveis para participar. A AHS requer a presença de mutações patológicas da polimerase gama 1 (POLG), sejam mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas, e a presença de epilepsia e regressão do desenvolvimento ou hepatopatia. Se as mutações POLG não forem demonstradas, a AHS requer a presença de convulsões refratárias, regressão do desenvolvimento e hepatopatia, bem como dois ou mais outros achados clínicos e laboratoriais, incluindo proteína do líquido cefalorraquidiano (LCR) elevada, neuroimagem mostrando picos de lactato, N-acetil aspartato reduzido com hiperintensidades em T2/FLAIR no tálamo e nas regiões posteriores da cabeça, atrofia óptica/cegueira cortical, redução quantitativa do mtDNA (>30%) no músculo e/ou fígado, deficiências enzimáticas não específicas da cadeia de transporte de elétrons (ETC).
- Todos os pacientes devem concordar em participar do Registro Clínico do North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC)
Critério de exclusão:
- O paciente não tem AHS confirmada e não é irmão de um paciente com AHS confirmada
- Não disposto a participar do Registro clínico do NAMDC
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Pacientes com Alpers-Huttenlocher
Pacientes confirmados com Síndrome de Alpers Huttenlocher
|
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Irmãos
Irmãos de pacientes com Síndrome de Alpers Huttenlocher
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
idade de início
Prazo: 2 anos
|
idade de início do primeiro sintoma versus tipo de mutação POLG
|
2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2014
Conclusão Primária (Real)
27 de julho de 2022
Conclusão do estudo (Real)
27 de julho de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de janeiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de janeiro de 2017
Primeira postagem (Estimativa)
27 de janeiro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de agosto de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do sistema imunológico
- Doenças Autoimunes Desmielinizantes, SNC
- Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
- Doenças Desmielinizantes
- Doenças autoimunes
- Doença
- Leucoencefalopatias
- Síndrome
- Esclerose Cerebral Difusa de Schilder
Outros números de identificação do estudo
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- 5U54NS078059-02 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Descrição do plano IPD
Este estudo é um subprojeto do North American Mitochondrial Disease Consortium.
Os dados não identificados podem ser compartilhados se os investigadores tiverem aprovação do Conselho de Revisão Institucional (IRB) para um projeto que possa incluir dados deste estudo e se a administração do NAMDC aprovar o projeto
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .