Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Alpers Huttenlocher natuurhistorisch onderzoek (Alpers)

28 juli 2022 bijgewerkt door: Michio Hirano, MD, Columbia University

Natuurhistorische studie van het Alpers Huttenlocher-syndroom

Dit is een natuurhistorische studie van het syndroom van Alpers Huttenlocher. Patiënten zullen in de loop van de tijd worden gevolgd om klinische symptomen te beoordelen met als doel de kennis van deze aandoening in de medische gemeenschap uit te breiden.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het onderzoeksteam zal zes maanden lang poliklinische bezoeken afleggen aan het medisch centrum, of wanneer de patiënt daartoe in staat is. De patiënten of hun verzorgers vullen medische en symptoomvragenlijsten in.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met het syndroom van Alpers Huttenlocher (AHS) en hun broers en zussen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle personen van elke leeftijd met bevestigd Alpers Huttenlocher Syndroom (AHS) of broers en zussen van bevestigde AHS-patiënten komen in aanmerking voor deelname. AHS vereist de aanwezigheid van polymerase gamma 1 (POLG) pathologische mutaties, ofwel homozygote of samengestelde heterozygote mutaties, en de aanwezigheid van epilepsie en ofwel ontwikkelingsregressie of hepatopathie. Als POLG-mutaties niet worden aangetoond, vereist AHS de aanwezigheid van refractaire toevallen, ontwikkelingsregressie en hepatopathie, evenals twee of meer andere klinische en laboratoriumbevindingen, waaronder verhoogde cerebrospinale vloeistof (CSF) -eiwitten, neuroimaging die lactaatpieken laat zien, verlaagd N-acetylaspartaat met hyperintensiteiten op T2/FLAIR in de thalamus en achterhoofdregio's, optische atrofie/corticale blindheid, kwantitatieve mtDNA-reductie (>30%) in spieren en/of lever, niet-specifieke enzymdeficiënties van de elektronentransportketen (ETC).
  • Alle patiënten moeten ermee instemmen deel te nemen aan het klinische register van het North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt heeft geen bevestigde AHS en is niet de broer of zus van een patiënt met bevestigde AHS
  • Niet bereid om deel te nemen aan het klinische register van de NAMDC

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met Alpers-Huttenlocher
Patiënten waarvan is bevestigd dat ze het syndroom van Alpers Huttenlocher hebben
Broers en zussen
Broers en zussen van patiënten met het syndroom van Alpers Huttenlocher

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
begin leeftijd
Tijdsspanne: 2 jaar
leeftijd bij aanvang van het eerste symptoom versus POLG-mutatietype
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Onderzoekers

  • Studie stoel: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

27 juli 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

27 juli 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 januari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 januari 2017

Eerst geplaatst (Schatting)

27 januari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juli 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • 5U54NS078059-02 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Ja

Beschrijving IPD-plan

Deze studie is een subproject onder het North American Mitochondrial Disease Consortium. De geanonimiseerde gegevens kunnen worden gedeeld als onderzoekers goedkeuring hebben van de Institutional Review Board (IRB) voor een project dat mogelijk gegevens van dit onderzoek bevat en als de NAMDC-administratie het project goedkeurt

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren