中隔筋切除術を受けるHCM患者のゲノム配列決定
2023年1月4日 更新者：Milind Desai、The Cleveland Clinic
中隔筋切除術を受ける肥大型心筋症患者のゲノム配列決定
研究者は、比較エクソームおよび/またはゲノム配列決定を使用して、体細胞変異によって引き起こされると仮定されている表現型の原因となる分子病変を発見することを目指しています。
この研究では、研究者は肥大型心筋症を対象としています。
調査の概要
詳細な説明
仮説は、典型的には常染色体優性遺伝病であるものの散発的または単純な発生が、代わりに私のモザイク変異、特に心臓自体の変異を引き起こす可能性があるというものです.
この仮説は、研究者が影響を受けた組織と影響を受けていない組織の両方を配列決定することを義務付けています。
適格な個人は、予定されている筋腫摘出術の前に、最初に研究に参加するためのインフォームドコンセントを受けます。 研究参加者は、研究サンプルの瀉血も受けます。
NIH Intramural Sequencing Center (NISC) は、対になったエクソームまたはゲノム シーケンスを実行し、最初に ACMG の病原性または病原性の基準を満たす既知の心筋症遺伝子の生殖細胞変異をスクリーニングします。
次に、これが陰性の場合、研究者は、心臓組織に存在するが血液 DNA には存在しない配列変異体をスクリーニングします。 調査員はまた、注釈に推奨される遺伝子の二次的所見について血液DNAをスクリーニングし、ACMGによって結果が返されます。この遺伝子セットで臨床的に関連すると見なされる配列バリアントは、CLIA認定の研究所で検証され、結果がその参加者に返されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～100年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-18歳以上、中隔筋切除術の予定があり、HCMの家族歴がない
説明
包含基準:
- 患者は18歳以上で、肥大型心筋症の臨床診断を受けています。
- -臨床的に適応となる筋腫核出術が予定されている患者。
- -患者は肥大型心筋症の否定的な家族歴を持っています
- -患者は二次バリアントスクリーニングの結果を喜んで受け取ります
除外基準:
- 妊娠中
- インフォームドコンセントを与えることができない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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ゲノム配列決定
末梢血 DNA および心臓手術から廃棄された心筋のゲノム配列決定を実行
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血液サンプルおよび筋切除組織中の DNA のゲノム配列決定
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病状の強い家族歴のない患者におけるHCMの遺伝的原因
時間枠：一年
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調査員は、「ゲノム配列決定」と呼ばれる DNA 検査技術を使用します。
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一年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Milind Desai, MD、The Cleveland Clinic
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年8月30日
一次修了 (実際)
2020年12月4日
研究の完了 (実際)
2022年12月28日
試験登録日
最初に提出
2017年2月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年2月2日
最初の投稿 (見積もり)
2017年2月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2023年1月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年1月4日
最終確認日
2023年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 17-090
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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