Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie genomu u pacjentów z HCM poddawanych miektomii przegrody

4 stycznia 2023 zaktualizowane przez: Milind Desai, The Cleveland Clinic

Sekwencjonowanie genomu u pacjentów z kardiomiopatią przerostową poddawanych miektomii przegrody

Badacze zamierzają wykorzystać porównawcze sekwencjonowanie egzomu i/lub genomu w celu wykrycia przyczynowych zmian molekularnych dla fenotypów, które przypuszczalnie są spowodowane mutacjami somatycznymi. W tym badaniu badacze skupili się na kardiomiopatii przerostowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Hipoteza jest taka, że ​​sporadyczne lub proste występowanie typowych chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco może być spowodowane moimi mutacjami mozaikowymi, w szczególności mutacjami w samym sercu.

Ta hipoteza nakazuje badaczom sekwencjonowanie zarówno tkanek dotkniętych, jak i nienaruszonych, co w tym przypadku badacze uznają za DNA krwi obwodowej i odrzucony mięsień sercowy z zabiegów kardiologicznych.

Kwalifikujące się osoby zostaną najpierw poddane świadomej zgodzie na udział w badaniu przed zaplanowaną miomektomią. U uczestników badania zostanie również pobrana krew do próbek badawczych.

NIH Intramural Sequencing Center (NISC) przeprowadzi sparowane sekwencjonowanie egzomu lub genomu, a my najpierw przeszukamy mutacje linii zarodkowej w znanych genach kardiomiopatii, które spełniają standardy ACMG dotyczące prawdopodobnej patogenności lub patogenności.

Następnie, jeśli wynik jest ujemny, badacze będą szukać wariantów sekwencji, które są obecne w tkance serca, ale nieobecne w DNA krwi. Badacze będą również badać DNA krwi pod kątem wtórnych wyników w genach zalecanych do adnotacji i zwracania wyników przez ACMG, a warianty sekwencji uznane za istotne klinicznie w tym zestawie genów zostaną zweryfikowane w laboratorium z certyfikatem CLIA, a wyniki zwrócone temu uczestnikowi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

18 lat i więcej, zaplanowana miektomia przegrody i brak rodzinnej historii HCM

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent ma 18 lat i więcej, ma kliniczne rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej.
  • Pacjent zakwalifikowany do miomektomii ze wskazań klinicznych.
  • Pacjent ma negatywny wywiad rodzinny w kierunku kardiomiopatii przerostowej
  • Pacjent wyraża zgodę na otrzymanie wyników drugiego wariantu przesiewowego

Kryteria wyłączenia:

  • W ciąży
  • Niemożność wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Sekwencjonowanie genomu
Wykonaj sekwencjonowanie genomu w DNA krwi obwodowej i mięśniu sercowym usuniętym z procedur kardiologicznych
Genetyczny: Sekwencjonowanie genomu
Genomowe sekwencjonowanie DNA w próbce krwi i tkance po miektomii

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genetyczne przyczyny HCM u pacjentów bez silnego wywiadu rodzinnego w tej chorobie
Ramy czasowe: rok
Badacze wykorzystają technologię testowania DNA zwaną „sekwencjonowaniem genomowym”
rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Cleveland Clinic

Śledczy

  • Główny śledczy: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

4 grudnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

28 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Oszacować)

3 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

6 stycznia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 stycznia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-090

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bangladesh

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj