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Sequenziamento genomico in pazienti con HCM sottoposti a miectomia settale

4 gennaio 2023 aggiornato da: Milind Desai, The Cleveland Clinic

Sequenziamento genomico in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sottoposti a miectomia settale

Gli investigatori mirano a utilizzare il sequenziamento comparativo dell'esoma e/o del genoma per scoprire lesioni molecolari causali per fenotipi che si ipotizza siano causati da mutazioni somatiche. Per questo studio, i ricercatori hanno preso di mira la cardiomiopatia ipertrofica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ipotesi è che le occorrenze sporadiche o simplex di quelle che sono tipicamente malattie ereditarie autosomiche dominanti possano invece essere causate dalle mie mutazioni a mosaico, in particolare, mutazioni nel cuore stesso.

Questa ipotesi impone agli investigatori di sequenziare sia i tessuti affetti che quelli non affetti, che in questo caso, gli investigatori interpreteranno come DNA del sangue periferico e miocardio scartato dalle procedure cardiache.

Le persone idonee saranno prima sottoposte a consenso informato per far parte dello studio prima della loro miomectomia programmata. I partecipanti allo studio avranno anche flebotomia per i campioni di ricerca.

Il NIH Intramural Sequencing Center (NISC) eseguirà il sequenziamento dell'esoma o del genoma accoppiato e per prima cosa esamineremo le mutazioni germinali nei geni di cardiomiopatia noti che soddisfano gli standard ACMG di probabile patogeno o patogeno.

Quindi, se questo è negativo, gli investigatori esamineranno le varianti di sequenza presenti nel tessuto cardiaco ma assenti nel DNA del sangue. Gli investigatori esamineranno anche il DNA del sangue per i risultati secondari nei geni raccomandati per l'annotazione e i risultati restituiti dall'ACMG e le varianti di sequenza ritenute clinicamente rilevanti in questo set di geni saranno convalidate in un laboratorio certificato CLIA e i risultati restituiti a quel partecipante.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cleveland Clinic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

18 anni e oltre, programmato per miectomia settale e nessuna storia familiare di HCM

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente ha almeno 18 anni e ha una diagnosi clinica di cardiomiopatia ipertrofica.
  • Paziente in attesa di miomectomia clinicamente indicata.
  • Il paziente ha una storia familiare negativa di cardiomiopatia ipertrofica
  • Il paziente è disposto a ricevere i risultati dello screening della variante secondaria

Criteri di esclusione:

  • Incinta
  • Impossibilità di dare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Sequenziamento genomico
Eseguire il sequenziamento genomico nel DNA del sangue periferico e nel miocardio scartato dalle procedure cardiache
Genetico: Sequenziamento genomico
Sequenziamento genomico del DNA nel campione di sangue e nel tessuto di miectomia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cause genetiche di HCM in pazienti senza una forte storia familiare della condizione
Lasso di tempo: un anno
Gli investigatori utilizzeranno la tecnologia di test del DNA chiamata "sequenziamento genomico"
un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Cleveland Clinic

Investigatori

  • Investigatore principale: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

4 dicembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

28 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 febbraio 2017

Primo Inserito (Stima)

3 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

6 gennaio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 gennaio 2023

Ultimo verificato

1 gennaio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-090

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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