Геномное секвенирование у пациентов с ГКМП, перенесших септальную миэктомию
Геномное секвенирование у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, перенесших септальную миэктомию
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Гипотеза состоит в том, что спорадические или простые проявления того, что обычно является аутосомно-доминантно наследуемым заболеванием, вместо этого могут быть вызваны мозаичными мутациями, в частности, мутациями в самом сердце.
Эта гипотеза требует, чтобы исследователи секвенировали как пораженные, так и неповрежденные ткани, которые в этом случае исследователи будут интерпретировать как ДНК периферической крови и миокард, выброшенный после кардиологических процедур.
Подходящие лица сначала получат информированное согласие на участие в исследовании до запланированной миомэктомии. Участникам исследования также сделают флеботомию для образцов для исследования.
Центр внутристеночного секвенирования NIH (NISC) проведет парное секвенирование экзома или генома, и мы сначала проверим мутации зародышевой линии в известных генах кардиомиопатии, которые соответствуют стандартам ACMG в отношении вероятного патогена или патогенности.
Затем, если результат отрицательный, исследователи проведут скрининг вариантов последовательности, которые присутствуют в сердечной ткани, но отсутствуют в ДНК крови. Исследователи также проведут скрининг ДНК крови на наличие вторичных находок в генах, рекомендованных для аннотации, и результаты будут возвращены ACMG, а варианты последовательности, считающиеся клинически значимыми в этом наборе генов, будут проверены в лаборатории, сертифицированной CLIA, и результаты будут возвращены этому участнику.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- У больного 18 лет и старше клинический диагноз гипертрофическая кардиомиопатия.
- Пациенту назначена клинически показанная миомэктомия.
- У пациента отрицательный семейный анамнез гипертрофической кардиомиопатии.
- Пациент желает получить результаты скрининга вторичного варианта
Критерий исключения:
- Беременная
- Невозможность дать информированное согласие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Геномное секвенирование
Выполните секвенирование генома в ДНК периферической крови и миокарде, выброшенном из кардиологических процедур.
|
Геномное секвенирование ДНК в образце крови и ткани миэктомии
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетические причины ГКМП у пациентов без сильного семейного анамнеза заболевания
Временное ограничение: один год
|
Исследователи будут использовать технологию тестирования ДНК под названием «геномное секвенирование».
|
один год
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Патологические состояния, анатомические
- Болезнь аортального клапана
- Заболевания сердечного клапана
- Аортальный стеноз, подклапанный
- Стеноз аортального клапана
- Гипертрофия
- Кардиомиопатии
- Кардиомиопатия, Гипертрофическая
- Генетические заболевания, врожденные
Другие идентификационные номера исследования
- 17-090
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .