Genomikus szekvenálás olyan betegeknél, akiknek HCM-je szeptális myectomián esik át
Genomikus szekvenálás hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegeknél, akiknek septális myectomiája van
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A hipotézis az, hogy a tipikusan autoszomálisan dominánsan öröklődő betegségek szórványos vagy szimplex előfordulásai ehelyett a mozaikmutációimat okozhatják, különösen magában a szívben.
Ez a hipotézis arra kötelezi a vizsgálókat, hogy az érintett és a nem érintett szöveteket egyaránt szekvenálják, amelyeket ebben az esetben a vizsgálók perifériás vér DNS-nek és szíveljárásokból eldobott szívizomnak tekintenek.
A jogosult egyének előzetes tájékoztatáson alapuló beleegyezésen vesznek részt, hogy részt vegyenek a vizsgálatban a tervezett myomectomia előtt. A vizsgálatban résztvevők flebotómiát is végeznek kutatási minták céljából.
Az NIH Intramural Sequencing Center (NISC) páros exom- vagy genomszekvenálást végez, és először szűrjük a csíravonal-mutációkat az ismert kardiomiopátia génekben, amelyek megfelelnek az ACMG-szabványoknak valószínűleg patogén vagy patogén.
Ezután, ha ez negatív, a kutatók olyan szekvenciaváltozatokat szűrnek, amelyek jelen vannak a szívszövetben, de hiányoznak a vér DNS-éből. A nyomozók a vér DNS-ét is szűrik a megjegyzésre javasolt gének másodlagos leleteire, és az ACMG által visszaküldött eredményeket, és az ebben a génkészletben klinikailag relevánsnak ítélt szekvenciavariánsokat egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumban validálják, és az eredményeket visszaküldik az adott résztvevőnek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A 18 éves és idősebb betegnél hipertrófiás kardiomiopátia klinikai diagnózisa van.
- Klinikailag indikált myomectomiára tervezett beteg.
- A beteg családjában negatív hipertrófiás kardiomiopátia szerepel
- A beteg hajlandó megkapni a másodlagos variáns szűrés eredményeit
Kizárási kritériumok:
- Terhes
- Képtelenség tájékozott beleegyezést adni
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Genomikus szekvenálás
Végezzen genomikus szekvenálást a perifériás vér DNS-ében és a szíveljárásokból kiselejtezett szívizomban
|
A DNS genomi szekvenálása vérmintában és myectomiás szövetben
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A HCM genetikai okai olyan betegeknél, akiknél nem fordult elő erős családi anamnézis
Időkeret: egy év
|
A kutatók DNS-tesztelési technológiát fognak használni, amelyet "genomiális szekvenálásnak" neveznek.
|
egy év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 17-090
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .