Séquençage génomique chez les patients atteints de HCM subissant une myectomie septale

L'hypothèse est que des occurrences sporadiques ou simples de ce qui sont généralement des maladies héréditaires autosomiques dominantes peuvent plutôt être causées par mes mutations en mosaïque, en particulier des mutations dans le cœur lui-même.

Cette hypothèse exige que les enquêteurs séquencent à la fois les tissus affectés et non affectés, ce qui, dans ce cas, les enquêteurs interpréteront comme de l'ADN du sang périphérique et du myocarde rejeté des procédures cardiaques.

Les personnes éligibles subiront d'abord un consentement éclairé pour faire partie de l'étude avant leur myomectomie prévue. Les participants à l'étude subiront également une phlébotomie pour les échantillons de recherche.

Le NIH Intramural Sequencing Center (NISC) effectuera un séquençage apparié de l'exome ou du génome et nous criblerons d'abord les mutations germinales dans les gènes de cardiomyopathie connus qui répondent aux normes ACMG de pathogène ou de pathogène probable.

Ensuite, si celle-ci est négative, les enquêteurs rechercheront des variants de séquence présents dans le tissu cardiaque mais absents de l'ADN sanguin. Les enquêteurs examineront également l'ADN sanguin pour les résultats secondaires dans les gènes recommandés pour l'annotation et le retour des résultats par l'ACMG et les variantes de séquence jugées cliniquement pertinentes dans cet ensemble de gènes seront validées dans un laboratoire certifié CLIA et les résultats renvoyés à ce participant.