Sequenciamento genômico em pacientes com CMH submetidos a miectomia septal

A hipótese é que ocorrências esporádicas ou simples do que são tipicamente doenças hereditárias autossômicas dominantes podem ser causadas por minhas mutações em mosaico, especificamente, mutações no próprio coração.

Essa hipótese exige que os investigadores sequenciem os tecidos afetados e não afetados, que, neste caso, os investigadores interpretarão como DNA de sangue periférico e miocárdio descartado de procedimentos cardíacos.

Os indivíduos elegíveis passarão primeiro por consentimento informado para fazer parte do estudo antes de sua miomectomia programada. Os participantes do estudo também terão flebotomia para amostras de pesquisa.

O Centro de Sequenciamento Intramural do NIH (NISC) realizará o sequenciamento de exoma ou genoma pareado e primeiro faremos a triagem de mutações germinativas em genes de cardiomiopatia conhecidos que atendem aos padrões ACMG de provavelmente patogênicos ou patogênicos.

Então, se for negativo, os investigadores farão a triagem de variantes de sequência que estão presentes no tecido cardíaco, mas ausentes no DNA do sangue. Os investigadores também farão a triagem do DNA sanguíneo para achados secundários em genes recomendados para anotação e retorno de resultados pelo ACMG e variantes de sequência consideradas clinicamente relevantes neste conjunto de genes serão validadas em um laboratório certificado pela CLIA e os resultados devolvidos ao participante.