Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genomisk sekvensering hos pasienter med HCM som gjennomgår septalmyektomi

4. januar 2023 oppdatert av: Milind Desai, The Cleveland Clinic

Genomisk sekvensering hos pasienter med hypertrofisk kardiomyopati som gjennomgår septalmyektomi

Etterforskere tar sikte på å bruke komparativ eksom- og/eller genomsekvensering for å oppdage kausative molekylære lesjoner for fenotyper som antas å være forårsaket av somatiske mutasjoner. For denne studien har etterforskere målrettet hypertrofisk kardiomyopati.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hypotesen er at sporadiske eller simplekse forekomster av det som typisk er autosomalt dominant arvelige sykdommer i stedet kan være forårsaket av mine mosaikkmutasjoner, nærmere bestemt mutasjoner i selve hjertet.

Denne hypotesen krever at etterforskere sekvenserer både berørt og upåvirket vev, som i dette tilfellet vil etterforskere tolke som perifert blod-DNA og kassert myokard fra hjerteprosedyrer.

Kvalifiserte individer vil først gjennomgå informert samtykke til å være en del av studien før deres planlagte myomektomi. Studiedeltakerne vil også ha flebotomi for forskningsprøver.

NIH Intramural Sequencing Center (NISC) vil utføre paret eksom- eller genomsekvensering, og vi vil først screene for kimlinjemutasjoner i kjente kardiomyopatigener som oppfyller ACMG-standarder for sannsynlig patogen eller patogen.

Deretter, hvis dette er negativt, vil etterforskerne screene for sekvensvarianter som er tilstede i hjertevev, men fraværende i blodets DNA. Etterforskere vil også screene blod-DNA for sekundære funn i gener anbefalt for annotering og resultater returnert av ACMG, og sekvensvarianter som anses klinisk relevante i dette gensettet vil bli validert i et CLIA-sertifisert laboratorium og resultatene returnert til den deltakeren.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Cleveland Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 100 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

18 år og eldre, planlagt for septalmyektomi og ingen familiehistorie med HCM

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienten er 18 år og eldre har en klinisk diagnose hypertrofisk kardiomyopati.
  • Pasient planlagt for klinisk indisert myomektomi.
  • Pasienten har en negativ familiehistorie med hypertrofisk kardiomyopati
  • Pasienten er villig til å motta resultater fra sekundær variantskjerm

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid
  • Manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Genomisk sekvensering
Utfør genomisk sekvensering i perifert blod-DNA og kassert myokard fra hjerteprosedyrer
Genetisk: Genomisk sekvensering
Genomisk sekvensering av DNA i blodprøve og myektomivev

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske årsaker til HCM hos pasienter uten en sterk familiehistorie av tilstanden
Tidsramme: ett år
Etterforskerne vil bruke DNA-testteknologi kalt "genomisk sekvensering"
ett år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The Cleveland Clinic

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

4. desember 2020

Studiet fullført (Faktiske)

28. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2017

Først lagt ut (Anslag)

3. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

6. januar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. januar 2023

Sist bekreftet

1. januar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 17-090

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genomisk sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bahrain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere