Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk sekventering hos patienter med HCM, der gennemgår septalmyektomi

4. januar 2023 opdateret af: Milind Desai, The Cleveland Clinic

Genomisk sekvensering hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati, der gennemgår septalmyektomi

Efterforskere sigter mod at bruge komparativ exom- og/eller genom-sekventering til at opdage kausative molekylære læsioner for fænotyper, der antages at være forårsaget af somatiske mutationer. For denne undersøgelse har efterforskere målrettet hypertrofisk kardiomyopati.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hypotesen er, at sporadiske eller simplekse forekomster af, hvad der typisk er autosomalt dominant arvelige sygdomme, i stedet kan være forårsaget af mine mosaikmutationer, specifikt mutationer i selve hjertet.

Denne hypotese kræver, at efterforskere sekventerer både påvirket og upåvirket væv, som i dette tilfælde vil efterforskere fortolke som værende perifert blod-DNA og kasseret myokardium fra hjerteprocedurer.

Kvalificerede personer vil først gennemgå informeret samtykke til at være en del af undersøgelsen forud for deres planlagte myomektomi. Undersøgelsesdeltagerne vil også have flebotomi til forskningsprøver.

NIH Intramural Sequencing Center (NISC) vil udføre parret exom- eller genom-sekventering, og vi vil først screene for kimlinjemutationer i kendte kardiomyopatigener, der opfylder ACMG-standarder for sandsynligt patogene eller patogene.

Så, hvis dette er negativt, vil efterforskerne screene for sekvensvarianter, der er til stede i hjertevæv, men fraværende i blodets DNA. Efterforskere vil også screene blod-DNA for sekundære fund i gener, der anbefales til annotering og resultater returneret af ACMG, og sekvensvarianter, der anses for klinisk relevante i dette gensæt, vil blive valideret i et CLIA-certificeret laboratorium, og resultaterne returneres til den pågældende deltager.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

18 år og ældre, planlagt til septalmyektomi og ingen familiehistorie med HCM

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten er 18 år og ældre har en klinisk diagnose hypertrofisk kardiomyopati.
  • Patient planlagt til klinisk indiceret myomektomi.
  • Patienten har en negativ familiehistorie med hypertrofisk kardiomyopati
  • Patienten er villig til at modtage resultater af sekundær variantskærm

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid
  • Manglende evne til at give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Genomisk sekventering
Udfør genomisk sekventering i perifert blod-DNA og kasseret myokardium fra hjerteprocedurer
Genetisk: Genomisk sekventering
Genomisk sekventering af DNA i blodprøve og myektomivæv

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske årsager til HCM hos patienter uden en stærk familiehistorie af tilstanden
Tidsramme: et år
Efterforskerne vil bruge DNA-testteknologi kaldet "genomisk sekventering"
et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The Cleveland Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

4. december 2020

Studieafslutning (Faktiske)

28. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. februar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2017

Først opslået (Skøn)

3. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

6. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. januar 2023

Sidst verificeret

1. januar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17-090

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genomisk sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner