비중격 근절제술을 받은 HCM 환자의 게놈 시퀀싱
비대성 심근병증 환자에서 비중격 근절제술을 받은 환자의 유전체 시퀀싱
연구 개요
상세 설명
가설은 일반적으로 상 염색체 우성 유전 질환의 산발적 또는 단순 발생이 내 모자이크 돌연변이, 특히 심장 자체의 돌연변이로 인해 발생할 수 있다는 것입니다.
이 가설은 조사관이 영향을 받은 조직과 영향을 받지 않은 조직 모두를 시퀀싱하도록 지시하며, 이 경우 조사관은 심장 절차에서 말초 혈액 DNA 및 폐기된 심근으로 해석할 것입니다.
적격 개인은 예정된 근종 절제술 전에 먼저 연구에 참여하기 위해 정보에 입각한 동의를 받습니다. 연구 참가자는 또한 연구 샘플에 대한 정맥 절개술을 받게 됩니다.
NIH Intramural Sequencing Center(NISC)는 쌍을 이룬 엑솜 또는 게놈 시퀀싱을 수행하고 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 ACMG 표준을 충족하는 알려진 심근병증 유전자의 생식계열 돌연변이를 먼저 스크리닝합니다.
그런 다음 이것이 음성이면 조사관은 심장 조직에는 있지만 혈액 DNA에는 없는 서열 변이를 선별할 것입니다. 조사관은 또한 주석에 권장되는 유전자의 2차 결과에 대한 혈액 DNA를 스크리닝하고 결과는 ACMG에 의해 반환되며 이 유전자 세트에서 임상적으로 관련이 있는 것으로 간주되는 서열 변이는 CLIA 인증 실험실에서 검증되고 결과는 해당 참가자에게 반환됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- Cleveland Clinic
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 환자는 비대성 심근병증의 임상적 진단을 받았습니다.
- 임상적으로 근종절제술이 예정된 환자.
- 환자는 비대성 심근병증의 부정적인 가족력이 있습니다.
- 환자는 2차 변형 선별 검사 결과를 받을 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 임신한
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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게놈 시퀀싱
말초 혈액 DNA 및 심장 시술에서 폐기된 심근에서 게놈 시퀀싱 수행
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혈액 샘플 및 근절제 조직에서 DNA의 게놈 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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강한 가족력이 없는 환자에서 HCM의 유전적 원인
기간: 1년
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조사관은 "게놈 시퀀싱"이라는 DNA 테스트 기술을 사용할 것입니다.
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1년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17-090
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험
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Hospital Authority, Hong KongChinese University of Hong Kong완전한
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Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico완전한