Genomisk sekvensering hos patienter med HCM som genomgår septalmyektomi

Hypotesen är att sporadiska eller simplexa förekomster av vad som är typiskt autosomalt dominant ärftliga sjukdomar istället kan orsakas av mina mosaikmutationer, närmare bestämt mutationer i själva hjärtat.

Denna hypotes kräver att utredarna sekvenserar både påverkade och opåverkade vävnader, vilket i detta fall utredare kommer att tolka som DNA från perifert blod och kasserat myokard från hjärtingrepp.

Kvalificerade individer kommer först att genomgå informerat samtycke för att vara en del av studien innan deras planerade myomektomi. Studiedeltagarna kommer också att ha flebotomi för forskningsprover.

NIH Intramural Sequencing Center (NISC) kommer att utföra parad exom- eller genomsekvensering och vi kommer först att screena för könslinjemutationer i kända kardiomyopatigener som uppfyller ACMG-standarder för sannolikt patogena eller patogena.

Sedan, om detta är negativt, kommer utredarna att screena för sekvensvarianter som finns i hjärtvävnaden men saknas i blodets DNA. Utredarna kommer också att screena blod-DNA för sekundära fynd i gener som rekommenderas för annotering och resultat som returneras av ACMG och sekvensvarianter som anses vara kliniskt relevanta i denna genuppsättning kommer att valideras i ett CLIA-certifierat laboratorium och resultaten returneras till den deltagaren.