Genomische Sequenzierung bei Patienten mit HCM, die sich einer septalen Myektomie unterziehen
Genomische Sequenzierung bei Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie, die sich einer septalen Myektomie unterziehen
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Hypothese ist, dass das sporadische oder einfache Auftreten von Krankheiten, die typischerweise autosomal-dominant vererbt werden, stattdessen durch meine Mosaikmutationen verursacht werden kann, insbesondere durch Mutationen im Herzen selbst.
Diese Hypothese schreibt vor, dass die Forscher sowohl betroffene als auch nicht betroffene Gewebe sequenzieren, die die Forscher in diesem Fall als periphere Blut-DNA und ausrangiertes Myokard aus kardiologischen Eingriffen interpretieren.
Geeignete Personen werden vor ihrer geplanten Myomektomie zunächst einer Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie unterzogen. Die Studienteilnehmer werden auch Aderlass für Forschungsproben haben.
Das NIH Intramural Sequencing Center (NISC) führt eine gepaarte Exom- oder Genomsequenzierung durch, und wir werden zunächst nach Keimbahnmutationen in bekannten Kardiomyopathie-Genen suchen, die den ACMG-Standards für wahrscheinlich pathogen oder pathogen entsprechen.
Wenn dies negativ ist, werden die Ermittler nach Sequenzvarianten suchen, die im Herzgewebe vorhanden sind, aber in der Blut-DNA fehlen. Die Ermittler werden auch Blut-DNA auf sekundäre Befunde in Genen untersuchen, die zur Annotation empfohlen werden, und die Ergebnisse, die von der ACMG zurückgegeben werden, und Sequenzvarianten, die in diesem Gensatz als klinisch relevant erachtet werden, werden in einem CLIA-zertifizierten Labor validiert und die Ergebnisse an diesen Teilnehmer zurückgegeben.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Patient ist 18 Jahre und älter und hat eine klinische Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie.
- Patient, für den eine klinisch indizierte Myomektomie vorgesehen ist.
- Der Patient hat eine negative Familienanamnese mit hypertropher Kardiomyopathie
- Der Patient ist bereit, die Ergebnisse des sekundären Varianten-Screenings zu erhalten
Ausschlusskriterien:
- Schwanger
- Unfähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Genomische Sequenzierung
Führen Sie Genomsequenzierung in peripherer Blut-DNA und verworfenem Myokard aus kardiologischen Eingriffen durch
|
Genomsequenzierung von DNA in Blutproben und Myektomiegewebe
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Genetische Ursachen von HCM bei Patienten ohne starke Familienanamnese der Erkrankung
Zeitfenster: ein Jahr
|
Die Ermittler werden eine DNA-Testtechnologie namens "genomische Sequenzierung" verwenden.
|
ein Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 17-090
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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