接受室间隔肌切除术的 HCM 患者的基因组测序
2023年1月4日 更新者：Milind Desai、The Cleveland Clinic
接受室间隔肌切除术的肥厚型心肌病患者的基因组测序
研究人员的目标是使用比较外显子组和/或基因组测序来发现假定由体细胞突变引起的表型的致病分子损伤。
在这项研究中，研究人员将目标对准了肥厚型心肌病。
研究概览
详细说明
假设是，典型的常染色体显性遗传疾病的偶发性或单纯性发生可能是由马赛克突变引起的，特别是心脏本身的突变。
这一假设要求研究人员对受影响和未受影响的组织进行测序，在这种情况下，研究人员将解释为外周血 DNA 和心脏手术中丢弃的心肌。
符合条件的个人将首先获得知情同意，以便在他们预定的子宫肌瘤切除术之前参与研究。 研究参与者还将对研究样本进行静脉切开术。
NIH 校内测序中心 (NISC) 将执行配对外显子组或基因组测序，我们将首先筛选已知心肌病基因中符合 ACMG 可能致病或致病标准的种系突变。
然后，如果结果为阴性，研究人员将筛查心脏组织中存在但血液 DNA 中不存在的序列变异。 调查人员还将筛选血液 DNA，以寻找推荐用于注释的基因的次要发现，ACMG 返回的结果和被认为与该基因组临床相关的序列变异将在 CLIA 认证的实验室进行验证，并将结果返回给该参与者。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、美国、44195
- Cleveland Clinic
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 100年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
18 岁及以上，计划进行间隔肌切除术且无 HCM 家族史
描述
纳入标准：
- 患者年满 18 岁，临床诊断为肥厚型心肌病。
- 患者计划进行临床指示的子宫肌瘤切除术。
- 患者有肥厚型心肌病的阴性家族史
- 患者愿意接受二次变异筛选的结果
排除标准：
- 孕
- 无法给予知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
基因组测序
对外周血 DNA 和心脏手术中丢弃的心肌进行基因组测序
|
血液样本和肌切除组织中 DNA 的基因组测序
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
没有强烈家族史的 HCM 患者的遗传原因
大体时间：一年
|
调查人员将使用称为“基因组测序”的 DNA 检测技术
|
一年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Milind Desai, MD、The Cleveland Clinic
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年8月30日
初级完成 (实际的)
2020年12月4日
研究完成 (实际的)
2022年12月28日
研究注册日期
首次提交
2017年2月2日
首先提交符合 QC 标准的
2017年2月2日
首次发布 (估计)
2017年2月3日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2023年1月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年1月4日
最后验证
2023年1月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.