Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomické sekvenování u pacientů s HCM podstupujících septální myektomii

4. ledna 2023 aktualizováno: Milind Desai, The Cleveland Clinic

Genomické sekvenování u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií podstupující septální myektomii

Badatelé se zaměřují na použití komparativního sekvenování exomu a/nebo genomu k odhalení kauzativních molekulárních lézí u fenotypů, u nichž se předpokládá, že jsou způsobeny somatickými mutacemi. Pro tuto studii se výzkumníci zaměřili na hypertrofickou kardiomyopatii.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hypotézou je, že sporadické nebo simplexní výskyty typicky autozomálně dominantně dědičných onemocnění mohou být způsobeny mými mozaikovými mutacemi, konkrétně mutacemi v samotném srdci.

Tato hypotéza vyžaduje, aby vyšetřovatelé sekvenovali postižené i nepostižené tkáně, které v tomto případě budou vyšetřovatelé interpretovat jako DNA periferní krve a vyřazený myokard ze srdečních procedur.

Způsobilí jedinci nejprve podstoupí informovaný souhlas s účastí ve studii před plánovanou myomektomií. Účastníci studie budou mít také flebotomii pro výzkumné vzorky.

NIH Intramural Sequencing Center (NISC) provede párové sekvenování exomů nebo genomů a nejprve provedeme screening zárodečných mutací ve známých genech kardiomyopatie, které splňují standardy ACMG pravděpodobně patogenní nebo patogenní.

Pak, pokud je negativní, vyšetřovatelé budou skrínovat sekvenční varianty, které jsou přítomny v srdeční tkáni, ale chybí v krevní DNA. Vyšetřovatelé také provedou screening krevní DNA na sekundární nálezy v genech doporučených pro anotaci a výsledky vrátí ACMG a sekvenční varianty považované za klinicky relevantní v této genové sadě budou ověřeny v laboratoři certifikované CLIA a výsledky budou vráceny danému účastníkovi.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

18 let a starší, plánovaná septální myektomie a bez rodinné anamnézy HCM

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacientovi je 18 let a více, má klinickou diagnózu hypertrofická kardiomyopatie.
  • U pacienta je plánována klinicky indikovaná myomektomie.
  • Pacient má negativní rodinnou anamnézu hypertrofické kardiomyopatie
  • Pacient je ochoten získat výsledky screeningu sekundární varianty

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná
  • Neschopnost dát informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Genomické sekvenování
Proveďte genomové sekvenování v DNA periferní krve a vyřazeném myokardu ze srdečních výkonů
Genetický: Genomické sekvenování
Genomické sekvenování DNA ve vzorku krve a myektomické tkáni

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické příčiny HCM u pacientů bez silné rodinné anamnézy stavu
Časové okno: jeden rok
Vyšetřovatelé použijí technologii testování DNA zvanou „genomické sekvenování“
jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Cleveland Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Milind Desai, MD, The Cleveland Clinic

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

4. prosince 2020

Dokončení studie (Aktuální)

28. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. února 2017

První zveřejněno (Odhad)

3. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

6. ledna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. ledna 2023

Naposledy ověřeno

1. ledna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 17-090

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genomické sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mali

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit