FA臨床転帰指標 (FA-COMS)
2024年10月2日 更新者：Friedreich's Ataxia Research Alliance
フリードライヒ運動失調症の臨床転帰測定
この多施設自然史研究は、FA の臨床研究センターのネットワークを拡大し、治療的介入を促進するためのフレームワークを提供することを目的としています。
さらに、この研究は、フリードライヒ運動失調症患者の転帰評価に不可欠な、有効かつ高感度の臨床的手段の開発につながります。
この研究は、サンプルリポジトリを構築することにより、遺伝子修飾研究、バイオマーカー研究、およびフラタキシンタンパク質レベルの評価をサポートします。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
フリードライヒ運動失調症 (FA) は、運動失調、構音障害、感覚喪失、糖尿病、および心筋症を特徴とするまれな常染色体劣性変性疾患です。 FA およびその生成物 (フラタキシン) の異常遺伝子の発見は、この疾患の病態生理学的メカニズムと新しい治療法への洞察を提供しました。 疾患の進行を評価するためのそのような方法は有用かもしれませんが、臨床試験での評価には特定の臨床結果の測定が必要になります。
これは、フリードライヒ運動失調症を専門とする臨床研究センターのネットワークを拡大し、臨床結果測定の開発と検証を通じて FA の臨床ケア、研究、治療アプローチを促進することを目的とした多施設自然史研究です。 研究サイトは、FA 患者の定量的な連続臨床データを収集し、既存の研究ネットワークを拡大することを目的としています。 さらに、この研究は、さまざまな遺伝的修飾因子研究、バイオマーカー研究、および FA 患者、キャリア、およびコントロールにおけるフラタキシンタンパク質レベルの評価をサポートします。
この研究では、世界中で最大 2000 人のフリードライヒ運動失調症患者を募集し、最大 15 年間にわたって毎年評価されます。 FAの遺伝的または臨床的診断を受けたすべての個人が参加できます。
研究への参加には、頬スワブおよび/または血液サンプルのオプションの収集に加えて、臨床測定および生活の質評価測定のコアセットの年次評価が含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
2000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA Ataxia Center
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Colorado
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Denver、Colorado、アメリカ、80045
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32610
- University of Florida - Neurology
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Tampa、Florida、アメリカ、33612
- USF Ataxia Research Center
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30329
- Emory University Hospital - Neurology
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43221
- Ohio State University - Neurology
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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New Delhi、インド、110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
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Victoria
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Parkville、Victoria、オーストラリア、3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal、Quebec、カナダ、h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
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Auckland、ニュージーランド
- Auckland City Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～80年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-フリードライヒ運動失調症の臨床診断または遺伝子検査の確認を受けた参加者。
研究では、健康なボランティアとともにフリードライヒ運動失調症の保因者も受け入れています。
説明
包含基準:
- 4 歳から 80 歳までの男性または女性。
- -FAの遺伝的に確認された診断（キャリア/コントロールの頬スワブおよび血液サンプルの場合、これは必要ありません）。
- FAの臨床的に確認された診断、民間または研究機関による確認遺伝子検査が保留中（キャリア/コントロールの頬スワブおよび血液サンプルの場合、これは必要ありません）。
- 親/保護者の許可 (インフォームド コンセント)、および必要に応じて子供の同意。
除外基準:
1) 重度の心筋症（うっ血性心不全など）の徴候または症状
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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研究参加者
研究参加者は、フリードライヒ運動失調症の臨床診断または遺伝的確認のいずれかを持つ個人である可能性があります。
さらに、この研究では、フリードライヒ運動失調症の保因者と影響を受けていないコントロールを登録します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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フリードライヒ運動失調評価尺度
時間枠：1年に1回
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臨床神経学的検査に基づく評価尺度
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1年に1回
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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9ホールペグテスト
時間枠：1年に1回
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このテストを完了することができるFA患者のために、4回の試行のセットとして実行される細かい運動能力の時限テスト（手ごとに2回の試行）
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1年に1回
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時限25フィートウォーク
時間枠：1年に1回
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このテストを完了することができる FA 患者には、25 フィートの時間指定歩行が 2 回行われます。
杖、介助犬、歩行器、松葉杖などの補助器具の使用は許可されています。
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1年に1回
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視力評価
時間枠：1年に1回
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このテストを実行できるFA患者でテストされた高コントラスト視力と低コントラスト視力。
眼鏡またはコンタクトレンズは許可されています。
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1年に1回
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生活の質に関するアンケート
時間枠：1年に1回
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フリードライヒ運動失調症の研究参加者には、一連の生活の質に関するアンケートが実施されます。
アンケートには、日常生活動作、健康と機能に関する全体的な意見、疲労に関する質問などの項目が含まれます。
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1年に1回
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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オプションのサンプル収集
時間枠：1年に1回
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研究参加者は、フラタキシンタンパク質レベルの評価やその他のバイオマーカー検査を含むさまざまな測定のために、頬の綿棒および/または血液サンプルを提供するよう求められます。
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1年に1回
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：David Lynch, MD PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2001年1月1日
一次修了 (推定)
2030年1月1日
研究の完了 (推定)
2030年1月1日
試験登録日
最初に提出
2017年3月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年3月21日
最初の投稿 (実際)
2017年3月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年10月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年10月2日
最終確認日
2024年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 01-002609
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。