Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Medidas de resultados clínicos de FA (FA-COMS)

12 de febrero de 2024 actualizado por: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Medidas de resultado clínico en la ataxia de Friedreich

Este estudio multicéntrico de historia natural tiene como objetivo ampliar la red de centros de investigación clínica en AF y proporcionar un marco para facilitar las intervenciones terapéuticas. Además, este estudio conducirá al desarrollo de medidas clínicas válidas pero sensibles cruciales para la evaluación de los resultados de los pacientes con ataxia de Friedreich. Este estudio respaldará estudios de modificadores genéticos, estudios de biomarcadores y evaluaciones del nivel de proteína frataxina mediante la creación de un depósito de muestras.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La ataxia de Friedreich (FA) es un raro trastorno degenerativo autosómico recesivo caracterizado por ataxia, disartria, pérdida sensorial, diabetes y cardiomiopatía. El descubrimiento del gen anormal en la AF y su producto (frataxina) ha proporcionado información sobre posibles mecanismos fisiopatológicos y enfoques novedosos para los tratamientos de esta enfermedad. Si bien tales métodos para evaluar la progresión de la enfermedad pueden ser útiles, la evaluación en ensayos clínicos requerirá medidas de resultado clínicas específicas.

Este es un estudio de historia natural multicéntrico que tiene como objetivo expandir la red de centros de investigación clínica que se especializan en la ataxia de Friedreich y avanzar en la atención clínica, la investigación y los enfoques terapéuticos en AF a través del desarrollo y validación de medidas de resultados clínicos. Los sitios de estudio tienen como objetivo recopilar datos clínicos seriales cuantitativos sobre pacientes con AF y expandir la red de investigación existente. Además, el estudio respaldará varios estudios de modificadores genéticos, estudios de biomarcadores y evaluaciones del nivel de proteína frataxina en pacientes con AF, en portadores y en controles.

Este estudio reclutará hasta 2000 pacientes con ataxia de Friedreich en todo el mundo, para ser evaluados anualmente durante un máximo de 15 años. Pueden participar todas las personas con diagnóstico genético o clínico de AF.

La participación en el estudio implica evaluaciones anuales de un conjunto básico de medidas clínicas y medidas de evaluación de la calidad de vida, además de la recolección opcional de un frotis bucal y/o una muestra de sangre.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Activo, no reclutando
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá
        • Reclutamiento
        • The Hospital for Sick Children
        • Investigador principal:
          • Grace Yoon, MD
        • Contacto:
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá, h2x0a9
        • Activo, no reclutando
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Activo, no reclutando
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Activo, no reclutando
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida - Neurology
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • SH Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Reclutamiento
        • USF Ataxia Research Center
        • Investigador principal:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • Contacto:
          • Lucretia Campbell
          • Número de teléfono: 813-947-5633
          • Correo electrónico: lcampbel@usf.edu
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
        • Activo, no reclutando
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43221
        • Reclutamiento
        • Ohio State University - Neurology
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Chad Hoyle, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Activo, no reclutando
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • Reclutamiento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • RICHARD FINKEL
  • India
      • New Delhi, India, 110020
        • Activo, no reclutando
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • Nueva Zelanda
      • Auckland, Nueva Zelanda
        • Reclutamiento
        • Auckland City Hospital
        • Investigador principal:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes con diagnóstico clínico o confirmación genética de ataxia de Friedreich. El estudio también acepta portadores de ataxia de Friedreich junto con voluntarios sanos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Hombres o mujeres de 4 a 80 años.
  2. Diagnóstico de FA confirmado genéticamente (no es necesario para las muestras de frotis bucales y de sangre del portador/control).
  3. Diagnóstico clínicamente confirmado de FA, en espera de pruebas genéticas confirmatorias a través de un laboratorio comercial o de investigación (para muestras de frotis bucales y de sangre del portador/control esto no es necesario).
  4. Permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) y, si corresponde, consentimiento del niño.

Criterio de exclusión:

1) Signos o síntomas de miocardiopatía grave (como insuficiencia cardíaca congestiva)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participante del estudio
Los participantes del estudio pueden ser personas con diagnóstico clínico o confirmación genética de ataxia de Friedreich. Además, este estudio inscribe portadores de ataxia de Friedreich y controles no afectados.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala de calificación de ataxia de Friedreich
Periodo de tiempo: una vez cada 1 año
escala de calificación basada en el examen neurológico clínico
una vez cada 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prueba de clavija de 9 agujeros
Periodo de tiempo: una vez cada 1 año
prueba cronometrada de habilidades motoras finas realizada como un conjunto de cuatro pruebas (dos pruebas por mano), para pacientes con AF que pueden completar esta prueba
una vez cada 1 año
caminata cronometrada de 25 pies
Periodo de tiempo: una vez cada 1 año
La caminata cronometrada de 25 pies se realiza dos veces para los pacientes con AF que pueden completar esta prueba. Se permiten dispositivos de asistencia como bastones, perros de servicio, andadores o muletas.
una vez cada 1 año
Evaluación de la visión
Periodo de tiempo: una vez cada 1 año
Agudeza visual de alto y bajo contraste probada en pacientes con AF que pueden realizar esta prueba. Se permiten anteojos o lentes de contacto.
una vez cada 1 año
Cuestionarios de Calidad de Vida
Periodo de tiempo: una vez cada 1 año
se administra un conjunto de cuestionarios de calidad de vida a los participantes del estudio con ataxia de Friedreich. Los cuestionarios incluyen elementos tales como actividades de la vida diaria, opinión general sobre la salud y el funcionamiento, y preguntas relacionadas con la fatiga.
una vez cada 1 año

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recogida de muestras opcional
Periodo de tiempo: una vez cada 1 año
Se les pedirá a los participantes del estudio que proporcionen un frotis bucal y/o una muestra de sangre para una variedad de medidas diferentes, incluidas las evaluaciones del nivel de proteína frataxina u otras pruebas de biomarcadores.
una vez cada 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Colaboradores

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Investigadores

  • Investigador principal: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2001

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de marzo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de marzo de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

27 de marzo de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de febrero de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 01-002609

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Ataxia de Friedreich

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Tanzania

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir