Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pomiary wyników klinicznych FA (FA-COMS)

2 października 2024 zaktualizowane przez: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Miary wyników klinicznych w ataksji Friedreicha

To wieloośrodkowe badanie historii naturalnej ma na celu rozszerzenie sieci ośrodków badań klinicznych w FA oraz zapewnienie ram ułatwiających interwencje terapeutyczne. Ponadto badanie to doprowadzi do opracowania ważnych, ale czułych środków klinicznych, kluczowych dla oceny wyników pacjentów z ataksją Friedreicha. Badanie to wesprze badania modyfikatorów genetycznych, badania biomarkerów i oceny poziomu białka frataksyny poprzez zbudowanie repozytorium próbek.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Ataksja Friedreicha (FA) jest rzadką autosomalną recesywną chorobą zwyrodnieniową charakteryzującą się ataksją, dyzartrią, utratą czucia, cukrzycą i kardiomiopatią. Odkrycie nieprawidłowego genu w FA i jego produktu (frataksyny) dostarczyło wglądu w możliwe mechanizmy patofizjologiczne i nowe podejścia do leczenia tej choroby. Chociaż takie metody oceny postępu choroby mogą być przydatne, ocena w badaniach klinicznych będzie wymagać określonych pomiarów wyników klinicznych.

Jest to wieloośrodkowe badanie historii naturalnej, którego celem jest rozszerzenie sieci ośrodków badań klinicznych specjalizujących się w ataksji Friedreicha oraz postęp w opiece klinicznej, badaniach i podejściach terapeutycznych w FA poprzez rozwój i walidację miar wyników klinicznych. Ośrodki badawcze mają na celu gromadzenie ilościowych seryjnych danych klinicznych dotyczących pacjentów z FA i rozszerzenie istniejącej sieci badawczej. Ponadto badanie będzie wspierać różne badania modyfikatorów genetycznych, badania biomarkerów i oceny poziomu białka frataksyny u pacjentów z FA, u nosicieli i w grupie kontrolnej.

Do tego badania zostanie włączonych do 2000 pacjentów z ataksją Friedreicha na całym świecie, którzy będą oceniani corocznie przez okres do 15 lat. Uczestniczyć mogą wszystkie osoby z genetyczną lub kliniczną diagnozą FA.

Udział w badaniu obejmuje coroczną ocenę podstawowego zestawu środków klinicznych i środków oceny jakości życia, oprócz opcjonalnego pobrania wymazu z policzka i/lub próbki krwi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Indie
      • New Delhi, Indie, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Nowa Zelandia
      • Auckland, Nowa Zelandia
        • Auckland City Hospital
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Stany Zjednoczone, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z rozpoznaniem klinicznym lub testem genetycznym potwierdzającym ataksję Friedreicha. Do badania przyjmowani są również nosiciele ataksji Friedreicha wraz ze zdrowymi ochotnikami.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Mężczyźni lub kobiety w wieku od 4 do 80 lat.
  2. Genetycznie potwierdzona diagnoza FA (w przypadku wymazu z policzka nosiciela/kontroli i próbek krwi nie jest to wymagane).
  3. Klinicznie potwierdzona diagnoza FA, w oczekiwaniu na potwierdzające testy genetyczne przeprowadzone przez laboratorium komercyjne lub badawcze (w przypadku wymazu z policzka nosiciela/kontroli i próbek krwi nie jest to wymagane).
  4. Zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) oraz, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka.

Kryteria wyłączenia:

1) Oznaki lub objawy ciężkiej kardiomiopatii (takiej jak zastoinowa niewydolność serca)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnik badania
Uczestnikami badania mogą być osoby z rozpoznaniem klinicznym lub genetycznym potwierdzeniem ataksji Friedreicha. Ponadto badanie to obejmuje nosicieli ataksji Friedreicha i kontrole nienaruszone.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny ataksji Friedreicha
Ramy czasowe: raz na 1 rok
skala ocen oparta na klinicznym badaniu neurologicznym
raz na 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Test kołków z 9 dołkami
Ramy czasowe: raz na 1 rok
czasowy test umiejętności motorycznych wykonywany jako zestaw czterech prób (po dwie próby na rękę), dla pacjentów z FA, którzy są w stanie ukończyć to badanie
raz na 1 rok
czasowy spacer na 25 stóp
Ramy czasowe: raz na 1 rok
W przypadku pacjentów z FA, którzy są w stanie ukończyć ten test, dwukrotnie przeprowadza się chód na 25 stóp na czas. Dozwolone są urządzenia pomocnicze, takie jak laski, psy asystujące, chodziki lub kule.
raz na 1 rok
Ocena wzroku
Ramy czasowe: raz na 1 rok
Ostrość wzroku przy wysokim i niskim kontraście badana na pacjentach z FA, którzy są w stanie wykonać ten test. Dozwolone są okulary lub soczewki kontaktowe.
raz na 1 rok
Kwestionariusze Jakości Życia
Ramy czasowe: raz na 1 rok
uczestnikom badania z ataksją Friedreicha podaje się zestaw kwestionariuszy jakości życia. Kwestionariusze obejmują takie elementy, jak codzienne czynności, ogólna opinia na temat zdrowia i funkcji oraz pytania dotyczące zmęczenia.
raz na 1 rok

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opcjonalne pobieranie próbek
Ramy czasowe: raz na 1 rok
uczestnicy badania zostaną poproszeni o dostarczenie wymazu z policzka i/lub próbki krwi do różnych pomiarów, w tym oceny poziomu białka frataksyny lub innych testów biomarkerów
raz na 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Śledczy

  • Główny śledczy: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2001

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 marca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 marca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 października 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 października 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 01-002609

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja Friedreicha

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Switzerland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj