FA 临床结果测量 (FA-COMS)
2024年10月2日 更新者：Friedreich's Ataxia Research Alliance
弗里德赖希共济失调的临床结果测量
这项多中心自然历史研究旨在扩大 FA 临床研究中心网络，并提供促进治疗干预的框架。
此外，这项研究将导致开发有效但敏感的临床措施，这些措施对弗里德赖希共济失调患者的结果评估至关重要。
这项研究将通过建立样本库来支持遗传修饰剂研究、生物标志物研究和 frataxin 蛋白水平评估。
研究概览
详细说明
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种罕见的常染色体隐性退行性疾病，其特征是共济失调、构音障碍、感觉丧失、糖尿病和心肌病。 FA 异常基因及其产物 (frataxin) 的发现提供了对该疾病可能的病理生理机制和治疗新方法的深入了解。 虽然此类评估疾病进展的方法可能有用，但临床试验中的评估将需要特定的临床结果测量。
这是一项多中心自然历史研究，旨在扩大专门研究弗里德赖希共济失调的临床研究中心网络，并通过临床结果测量的开发和验证来推进 FA 的临床护理、研究和治疗方法。 研究站点旨在收集 FA 患者的定量系列临床数据并扩展现有的研究网络。 此外，该研究将支持 FA 患者、携带者和对照者的各种遗传修饰研究、生物标志物研究和 frataxin 蛋白水平评估。
这项研究将在全球招募多达 2000 名 Friedreich 共济失调患者，每年进行评估长达 15 年。 所有具有 FA 遗传或临床诊断的个人都可以参加。
参与研究涉及对一组核心临床措施和生活质量评估措施的年度评估，以及可选的脸颊拭子和/或血样采集。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
2000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal、Quebec、加拿大、h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
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New Delhi、印度、110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
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Auckland、新西兰
- Auckland City Hospital
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Victoria
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Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- UCLA Ataxia Center
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Colorado
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Denver、Colorado、美国、80045
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32610
- University of Florida - Neurology
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Tampa、Florida、美国、33612
- USF Ataxia Research Center
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30329
- Emory University Hospital - Neurology
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43221
- Ohio State University - Neurology
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
具有 Friedreich 共济失调临床诊断或基因测试确认的参与者。
研究还接受弗里德赖希共济失调的携带者和健康志愿者。
描述
纳入标准：
- 年龄在 4 至 80 岁之间的男性或女性。
- FA 的基因确诊（对于携带者/对照脸颊拭子和血液样本，这不是必需的）。
- FA 的临床确诊诊断，等待通过商业或研究实验室进行确认性基因检测（对于携带者/对照脸颊拭子和血液样本，这不是必需的）。
- 父母/监护人许可（知情同意），如果适用，儿童同意。
排除标准：
1) 严重心肌病的体征或症状（如充血性心力衰竭）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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研究参与者
研究参与者可以是具有弗里德赖希共济失调临床诊断或基因确认的个体。
此外，这项研究招募了 Friedreich 共济失调携带者和未受影响的对照。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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弗里德赖希共济失调量表
大体时间：每1年一次
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基于临床神经系统检查的评定量表
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每1年一次
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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9孔钉测试
大体时间：每1年一次
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精细运动技能的定时测试作为一组四项试验（每只手两次试验）进行，适用于能够完成该测试的 FA 患者
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每1年一次
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定时 25 英尺步行
大体时间：每1年一次
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对于能够完成此测试的 FA 患者，将进行两次定时 25 英尺步行。
允许使用手杖、服务犬、助行器或拐杖等辅助设备。
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每1年一次
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视力评估
大体时间：每1年一次
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对能够执行此测试的 FA 患者进行高对比度和低对比度视力测试。
允许戴眼镜或隐形眼镜。
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每1年一次
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生活质量问卷
大体时间：每1年一次
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对患有弗里德赖希共济失调的研究参与者进行了一套生活质量问卷调查。
问卷包括日常生活活动、对健康和功能的总体看法以及与疲劳相关的问题等项目。
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每1年一次
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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可选样品采集
大体时间：每1年一次
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研究参与者将被要求提供面颊拭子和/或血液样本以进行各种不同的测量，包括 frataxin 蛋白水平评估或其他生物标志物测试
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每1年一次
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David Lynch, MD PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2001年1月1日
初级完成 (估计的)
2030年1月1日
研究完成 (估计的)
2030年1月1日
研究注册日期
首次提交
2017年3月10日
首先提交符合 QC 标准的
2017年3月21日
首次发布 (实际的)
2017年3月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年10月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年10月2日
最后验证
2024年10月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.