Měření klinického výsledku FA (FA-COMS)
Měření klinického výsledku u Friedreichovy ataxie
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Friedreichova ataxie (FA) je vzácné autozomálně recesivní degenerativní onemocnění charakterizované ataxií, dysartrií, ztrátou smyslů, diabetem a kardiomyopatií. Objev abnormálního genu u FA a jeho produktu (frataxinu) poskytl pohled na možné patofyziologické mechanismy a nové přístupy k léčbě tohoto onemocnění. I když takové metody pro hodnocení progrese onemocnění mohou být užitečné, hodnocení v klinických studiích bude vyžadovat specifická měření klinického výsledku.
Jedná se o multicentrickou přírodovědnou studii, jejímž cílem je rozšířit síť klinických výzkumných center specializovaných na Friedreichovu ataxii a posunout klinickou péči, výzkum a terapeutické přístupy v FA prostřednictvím vývoje a ověřování klinických výsledků. Cílem studijních míst je shromažďovat kvantitativní sériová klinická data o pacientech s FA a rozšířit stávající výzkumnou síť. Kromě toho bude studie podporovat různé studie genetických modifikátorů, studie biomarkerů a hodnocení hladiny proteinu frataxinu u pacientů s FA, u přenašečů a u kontrol.
Tato studie zahrne až 2 000 pacientů s Friedreichovou ataxií po celém světě, kteří budou každoročně hodnoceni po dobu až 15 let. Zúčastnit se mohou všichni jedinci s genetickou nebo klinickou diagnózou FA.
Účast ve studii zahrnuje každoroční hodnocení základního souboru klinických opatření a opatření pro hodnocení kvality života kromě volitelného odběru výtěru z tváře a/nebo vzorku krve.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Austrálie, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
-
New Delhi, Indie, 110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada, h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
-
-
-
-
-
Auckland, Nový Zéland
- Auckland City Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- UCLA Ataxia Center
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Spojené státy, 80045
- University of Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- University of Florida - Neurology
-
Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
- USF Ataxia Research Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30329
- Emory University Hospital - Neurology
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43221
- Ohio State University - Neurology
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži nebo ženy ve věku 4 až 80 let.
- Geneticky potvrzená diagnóza FA (pro nosný/kontrolní výtěr z tváře a vzorky krve to není vyžadováno).
- Klinicky potvrzená diagnóza FA, čekající na potvrzení genetického testování prostřednictvím komerční nebo výzkumné laboratoře (pro nosiče/kontrolní výtěry z tváře a vzorky krve to není vyžadováno).
- Povolení rodiče/zákonného zástupce (informovaný souhlas) a případně souhlas dítěte.
Kritéria vyloučení:
1) Známky nebo příznaky závažné kardiomyopatie (jako je městnavé srdeční selhání)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastník studie
Účastníky studie mohou být jedinci s klinickou diagnózou nebo genetickým potvrzením Friedreichovy ataxie.
Kromě toho tato studie zahrnuje nosiče Friedreichovy ataxie a neovlivněné kontroly.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Friedreich Ataxia Rating Scale
Časové okno: jednou za 1 rok
|
hodnotící stupnice na základě klinického neurologického vyšetření
|
jednou za 1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
9jamkový test kolíkem
Časové okno: jednou za 1 rok
|
časovaný test jemných motorických dovedností prováděný jako soubor čtyř pokusů (dva pokusy na ruku), pro pacienty s FA, kteří jsou schopni toto testování dokončit
|
jednou za 1 rok
|
|
chůze na čas 25 stop
Časové okno: jednou za 1 rok
|
časovaná chůze 25 stop se provádí dvakrát u pacientů s FA, kteří jsou schopni toto testování dokončit.
Pomocné prostředky, jako jsou hole, služební psi, chodítka nebo berle jsou povoleny.
|
jednou za 1 rok
|
|
Hodnocení vize
Časové okno: jednou za 1 rok
|
Vysoce a nízko kontrastní zraková ostrost testována na pacientech s FA, kteří jsou schopni tento test provést.
Jsou povoleny brýle nebo kontaktní čočky.
|
jednou za 1 rok
|
|
Dotazníky kvality života
Časové okno: jednou za 1 rok
|
pro účastníky studie s Friedreichovou ataxií je administrována sada dotazníků kvality života.
Dotazníky zahrnují položky, jako jsou aktivity každodenního života, celkový názor na zdraví a funkci a otázky související s únavou.
|
jednou za 1 rok
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Volitelný odběr vzorků
Časové okno: jednou za 1 rok
|
účastníci studie budou požádáni, aby poskytli výtěr z tváře a/nebo vzorek krve pro řadu různých měření, včetně stanovení hladiny proteinu frataxinu nebo jiných testů biomarkerů
|
jednou za 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Neurodegenerativní onemocnění
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- 01-002609
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .