Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

FA klinische uitkomstmaten (FA-COMS)

2 oktober 2024 bijgewerkt door: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Klinische uitkomstmaten bij ataxie van Friedreich

Deze multicenter natuurhistorische studie heeft tot doel het netwerk van klinische onderzoekscentra in FA uit te breiden en een raamwerk te bieden voor het faciliteren van therapeutische interventies. Bovendien zal deze studie leiden tot de ontwikkeling van geldige maar gevoelige klinische maatregelen die cruciaal zijn voor de beoordeling van de uitkomst van patiënten met de ataxie van Friedreich. Deze studie zal genetische modifier-onderzoeken, biomarker-onderzoeken en beoordelingen van frataxine-eiwitniveaus ondersteunen door een monsterrepository te bouwen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Friedreich's ataxie (FA) is een zeldzame autosomaal recessieve degeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door ataxie, dysartrie, sensorisch verlies, diabetes en cardiomyopathie. De ontdekking van het abnormale gen in FA en zijn product (frataxine) heeft inzicht gegeven in mogelijke pathofysiologische mechanismen en nieuwe benaderingen voor behandelingen bij deze ziekte. Hoewel dergelijke methoden voor het beoordelen van ziekteprogressie nuttig kunnen zijn, zullen voor evaluatie in klinische onderzoeken specifieke klinische uitkomstmaten nodig zijn.

Dit is een natuurhistorisch onderzoek in meerdere centra dat tot doel heeft het netwerk van klinische onderzoekscentra die gespecialiseerd zijn in de ataxie van Friedreich uit te breiden en klinische zorg, onderzoek en therapeutische benaderingen in FA te bevorderen door de ontwikkeling en validatie van klinische uitkomstmaten. Studiesites hebben tot doel kwantitatieve seriële klinische gegevens over patiënten met FA te verzamelen en het bestaande onderzoeksnetwerk uit te breiden. Bovendien zal de studie verschillende studies naar genetische modificatie, biomarkerstudies en beoordelingen van frataxine-eiwitniveaus ondersteunen bij patiënten met FA, bij dragers en bij controles.

Voor deze studie zullen wereldwijd tot 2000 patiënten met Friedreich-ataxie worden gerekruteerd, die gedurende maximaal 15 jaar jaarlijks zullen worden beoordeeld. Alle personen met een genetische of klinische diagnose van FA kunnen deelnemen.

Deelname aan de studie omvat jaarlijkse beoordelingen van een kernset van klinische maatregelen en maatregelen ter beoordeling van de kwaliteit van leven, naast de optionele afname van een wanguitstrijkje en/of bloedmonster.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Indië
      • New Delhi, Indië, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • Nieuw-Zeeland
      • Auckland, Nieuw-Zeeland
        • Auckland City Hospital
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met een klinische diagnose of een genetische testbevestiging van Friedreich-ataxie. Studie accepteert ook dragers van Friedreich-ataxie samen met gezonde vrijwilligers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannetjes of vrouwtjes van 4 tot 80 jaar.
  2. Genetisch bevestigde diagnose van FA (voor drager/controle wanguitstrijkje en bloedmonsters is dit niet vereist).
  3. Klinisch bevestigde diagnose van FA, in afwachting van bevestigende genetische tests door een commercieel of onderzoekslaboratorium (voor drager/controle wanguitstrijkje en bloedmonsters is dit niet vereist).
  4. Toestemming van ouder/voogd (geïnformeerde toestemming) en indien van toepassing toestemming van kind.

Uitsluitingscriteria:

1) Tekenen of symptomen van ernstige cardiomyopathie (zoals congestief hartfalen)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Studie Deelnemer
Deelnemers aan de studie kunnen personen zijn met een klinische diagnose of een genetische bevestiging van Friedreich-ataxie. Bovendien schrijft deze studie Friedreich-ataxiedragers en onaangetaste controles in.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Friedreich Ataxia-beoordelingsschaal
Tijdsspanne: eens per 1 jaar
beoordelingsschaal gebaseerd op klinisch neurologisch onderzoek
eens per 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
9-holes peg-test
Tijdsspanne: eens per 1 jaar
getimede test van fijne motoriek uitgevoerd als een set van vier proeven (twee proeven per hand), voor patiënten met FA die in staat zijn om deze test te voltooien
eens per 1 jaar
getimede wandeling van 25 voet
Tijdsspanne: eens per 1 jaar
getimede wandeling van 25 voet wordt tweemaal uitgevoerd voor patiënten met FA die deze test kunnen voltooien. Hulpmiddelen zoals wandelstokken, geleidehonden, rollators of krukken zijn toegestaan.
eens per 1 jaar
Visie beoordeling
Tijdsspanne: eens per 1 jaar
Visuele scherpte met hoog en laag contrast getest bij patiënten met FA die deze test kunnen uitvoeren. Brillen of contactlenzen zijn toegestaan.
eens per 1 jaar
Vragenlijsten over kwaliteit van leven
Tijdsspanne: eens per 1 jaar
een reeks vragenlijsten over de kwaliteit van leven wordt afgenomen voor studiedeelnemers met Friedreich-ataxie. Vragenlijsten bevatten items zoals activiteiten van het dagelijks leven, algemene mening over gezondheid en functioneren, en vragen over vermoeidheid.
eens per 1 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Optionele monsterverzameling
Tijdsspanne: eens per 1 jaar
studiedeelnemers zal worden gevraagd om een ​​wanguitstrijkje en/of bloedmonster te verstrekken voor een verscheidenheid aan verschillende maatregelen, waaronder beoordelingen van frataxine-eiwitniveaus of andere biomarkertests
eens per 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Medewerkers

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2001

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 maart 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 maart 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 maart 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 oktober 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 oktober 2024

Laatst geverifieerd

1 oktober 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 01-002609

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren