Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

FA:n kliiniset tulosmittaukset (FA-COMS)

maanantai 12. helmikuuta 2024 päivittänyt: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Kliiniset tulosmittaukset Friedreichin ataksiassa

Tämän monikeskustutkimuksen tavoitteena on laajentaa FA:n kliinisten tutkimuskeskusten verkostoa ja tarjota puitteet terapeuttisten interventioiden helpottamiseksi. Lisäksi tämä tutkimus johtaa pätevien mutta herkkien kliinisten mittareiden kehittämiseen, jotka ovat ratkaisevan tärkeitä Friedreichin ataksiapotilaiden tulosten arvioinnissa. Tämä tutkimus tukee geenimuuntajatutkimuksia, biomarkkeritutkimuksia ja frataksiiniproteiinitason arviointeja rakentamalla näytevaraston.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Friedreichin ataksia (FA) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista ataksia, dysartria, aistihäiriöt, diabetes ja kardiomyopatia. Epänormaalin geenin löytö FA:sta ja sen tuotteesta (frataksiini) on antanut käsityksen mahdollisista patofysiologisista mekanismeista ja uusista lähestymistavoista tämän taudin hoitoon. Vaikka tällaiset menetelmät taudin etenemisen arvioimiseksi voivat olla hyödyllisiä, kliinisissä kokeissa tapahtuva arviointi edellyttää erityisiä kliinisiä tulosmittauksia.

Tämä on monikeskustutkimus, jonka tavoitteena on laajentaa Friedreichin ataksiaan erikoistuneiden kliinisten tutkimuskeskusten verkostoa ja edistää kliinistä hoitoa, tutkimusta ja terapeuttisia lähestymistapoja FA:ssa kehittämällä ja validoimalla kliinisiä tulosmittauksia. Tutkimussivustojen tavoitteena on kerätä kvantitatiivisia kliinisiä sarjatietoja FA-potilaista ja laajentaa olemassa olevaa tutkimusverkostoa. Lisäksi tutkimus tukee erilaisia ​​geenimuuntajatutkimuksia, biomarkkeritutkimuksia ja frataksiiniproteiinitason arviointeja FA-potilailla, kantajilla ja kontrolleilla.

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan jopa 2000 Friedreich-ataksiasta kärsivää potilasta maailmanlaajuisesti, ja se arvioidaan vuosittain jopa 15 vuoden ajan. Kaikki henkilöt, joilla on geneettinen tai kliininen FA-diagnoosi, voivat osallistua.

Tutkimukseen osallistuminen sisältää vuosittain arvioinnin keskeisistä kliinisistä mittareista ja elämänlaadun arvioinnista sekä valinnaisen poskipuikko- ja/tai verinäytteen ottamisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Intia
      • New Delhi, Intia, 110020
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • All India Institute Of Medical Sciences (AIIMS)
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • Rekrytointi
        • The Hospital for Sick Children
        • Päätutkija:
          • Grace Yoon, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, h2x0a9
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Uusi Seelanti
      • Auckland, Uusi Seelanti
        • Rekrytointi
        • Auckland City Hospital
        • Päätutkija:
          • Richard Roxburgh, BSC MB PhD
        • Ottaa yhteyttä:
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • Rekrytointi
        • University of Florida - Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • SH Subramony, MD
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33612
        • Rekrytointi
        • USF Ataxia Research Center
        • Päätutkija:
          • Theresa Zesiewicz, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • Rekrytointi
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Katherine Mathews, MD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43221
        • Rekrytointi
        • Ohio State University - Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chad Hoyle, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
        • Rekrytointi
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • RICHARD FINKEL

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on joko kliininen diagnoosi tai geenitestin vahvistus Friedreich-ataksiasta. Tutkimus hyväksyy myös Friedreich-ataksiasta kantajia terveiden vapaaehtoisten kanssa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Miehet tai naiset 4-80-vuotiaat.
  2. Geneettisesti vahvistettu FA-diagnoosi (tätä ei vaadita kantaja-/kontrolliposkipuikkoja ja verinäytteitä varten).
  3. Kliinisesti vahvistettu FA-diagnoosi, odottaa vahvistavaa geneettistä testausta kaupallisessa tai tutkimuslaboratoriossa (kanta-/kontrolliposkipuikkoja ja verinäytteitä varten tätä ei vaadita).
  4. Vanhemman/huoltajan lupa (tietoinen suostumus) ja tarvittaessa lapsen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

1) Vaikean kardiomyopatian merkit tai oireet (kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Opintoihin osallistuja
Tutkimukseen osallistuvat henkilöt, joilla on joko kliininen diagnoosi tai geneettinen vahvistus Friedreich-ataksiasta. Lisäksi tähän tutkimukseen otetaan mukaan Friedreich-ataksiakantajia ja terveitä kontrolleja.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Friedreich Ataxia -luokitusasteikko
Aikaikkuna: kerran 1 vuodessa
luokitusasteikko kliinisen neurologisen tutkimuksen perusteella
kerran 1 vuodessa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
9-reikäinen tappitesti
Aikaikkuna: kerran 1 vuodessa
ajoitettu hienomotoristen taitojen testi, joka suoritetaan neljän tutkimuksen sarjana (kaksi koetta per käsi) FA-potilaille, jotka pystyvät suorittamaan tämän testin
kerran 1 vuodessa
ajoitettu 25 jalka kävely
Aikaikkuna: kerran 1 vuodessa
ajoitettu 25 jalan kävely suoritetaan kahdesti FA-potilaille, jotka pystyvät suorittamaan tämän testin. Apuvälineet, kuten kepit, palvelukoirat, kävelijät tai kainalosauvat, ovat sallittuja.
kerran 1 vuodessa
Näön arviointi
Aikaikkuna: kerran 1 vuodessa
Korkea- ja matalakontrastinen näöntarkkuus testattiin FA-potilailla, jotka pystyvät suorittamaan tämän testin. Silmälasit tai piilolinssit ovat sallittuja.
kerran 1 vuodessa
Elämänlaatukyselyt
Aikaikkuna: kerran 1 vuodessa
Friedreich-ataksiaa sairastaville tutkimukseen osallistujille annetaan joukko elämänlaatukyselyitä. Kyselylomakkeet sisältävät esimerkiksi päivittäisiä toimintoja, yleistä mielipidettä terveydestä ja toiminnasta sekä väsymykseen liittyviä kysymyksiä.
kerran 1 vuodessa

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Valinnainen näytekeräys
Aikaikkuna: kerran 1 vuodessa
tutkimukseen osallistujia pyydetään toimittamaan poskipuikko ja/tai verinäyte useisiin eri mittauksiin, mukaan lukien frataksiiniproteiinitason arvioinnit tai muut biomarkkeritestit
kerran 1 vuodessa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Tutkijat

  • Päätutkija: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. tammikuuta 2001

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 27. maaliskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 14. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 01-002609

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Friedreich Ataksia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Portugal

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa