Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

FA:s kliniska resultatmått (FA-COMS)

2 oktober 2024 uppdaterad av: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Kliniska resultatmått i Friedreichs ataxi

Denna multicenter naturhistoriska studie syftar till att utöka nätverket av kliniska forskningscentra i FA, och att tillhandahålla en ram för att underlätta terapeutiska interventioner. Dessutom kommer denna studie att leda till utvecklingen av giltiga men ändå känsliga kliniska mått som är avgörande för utvärdering av patienter med Friedreichs ataxi. Denna studie kommer att stödja studier av genetiska modifierare, biomarkörstudier och bedömningar av frataxinproteinnivåer genom att bygga ett provförråd.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt autosomal recessiv degenerativ störning som kännetecknas av ataxi, dysartri, sensorisk förlust, diabetes och kardiomyopati. Upptäckten av den onormala genen i FA och dess produkt (frataxin) har gett insikt i möjliga patofysiologiska mekanismer och nya tillvägagångssätt för behandlingar av denna sjukdom. Även om sådana metoder för att bedöma sjukdomsprogression kan vara användbara, kommer utvärdering i kliniska prövningar att kräva specifika kliniska resultatmått.

Detta är en multicenter naturhistorisk studie som syftar till att utöka nätverket av kliniska forskningscentra som specialiserar sig på Friedreichs Ataxi och att främja klinisk vård, forskning och terapeutiska tillvägagångssätt inom FA genom utveckling och validering av kliniska resultatmått. Studieplatser syftar till att samla in kvantitativa seriella kliniska data om patienter med FA och utöka det befintliga forskningsnätverket. Dessutom kommer studien att stödja olika genetiska modifieringsstudier, biomarkörstudier och bedömningar av frataxinproteinnivåer hos patienter med FA, hos bärare och hos kontroller.

Denna studie kommer att rekrytera upp till 2000 patienter med Friedreich-ataxi över hela världen, som ska utvärderas årligen i upp till 15 år. Alla individer med en genetisk eller klinisk diagnos av FA kan delta.

Deltagande i studien innebär årliga bedömningar av en central uppsättning av kliniska mått och livskvalitetsbedömningsmått utöver valfri insamling av en kindpinne och/eller blodprov.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
  • Indien
      • New Delhi, Indien, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Nya Zeeland
      • Auckland, Nya Zeeland
        • Auckland City Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år till 80 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med antingen en klinisk diagnos eller genetisk testbekräftelse på Friedreich-ataxi. Studien accepterar också bärare av Friedreich-ataxi tillsammans med friska frivilliga.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Hanar eller kvinnor i åldern 4 till 80 år.
  2. Genetiskt bekräftad diagnos av FA (för bärar-/kontrollkindpinne och blodprover krävs detta inte).
  3. Kliniskt bekräftad diagnos av FA, i avvaktan på bekräftande genetisk testning genom ett kommersiellt eller forskningslaboratorium (för bärar-/kontrollkindpinne och blodprover krävs detta inte).
  4. Förälders/vårdnadshavares tillstånd (informerat samtycke) och i förekommande fall samtycke från barn.

Exklusions kriterier:

1) Tecken eller symtom på allvarlig kardiomyopati (som kongestiv hjärtsvikt)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Studiedeltagare
Studiedeltagare kan vara individer med antingen en klinisk diagnos eller genetisk bekräftelse på Friedreich-ataxi. Dessutom registrerar denna studie Friedreich-ataxibärare och opåverkade kontroller.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Friedreich Ataxia Rating Scale
Tidsram: en gång vart 1 år
betygsskala baserad på klinisk neurologisk undersökning
en gång vart 1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
9-håls stifttest
Tidsram: en gång vart 1 år
tidsbestämt test av finmotorik utfört som en uppsättning av fyra försök (två försök per hand), för patienter med FA som kan slutföra detta test
en gång vart 1 år
tidsinställd 25 fots promenad
Tidsram: en gång vart 1 år
tidsinställd 25 fot promenad utförs två gånger för patienter med FA som kan slutföra detta test. Hjälpmedel som käppar, tjänstehundar, rollatorer eller kryckor är tillåtna.
en gång vart 1 år
Synbedömning
Tidsram: en gång vart 1 år
Synskärpa med hög och låg kontrast testad på patienter med FA som kan utföra detta test. Glasögon eller kontaktlinser är tillåtna.
en gång vart 1 år
Enkäter om livskvalitet
Tidsram: en gång vart 1 år
en uppsättning frågeformulär om livskvalitet administreras för studiedeltagare med Friedreich-ataxi. Frågeformulär inkluderar saker som aktiviteter i det dagliga livet, övergripande åsikter om hälsa och funktion, och trötthetsrelaterade frågor.
en gång vart 1 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Valfri provsamling
Tidsram: en gång vart 1 år
studiedeltagarna kommer att bli ombedda att tillhandahålla en kindpinne och/eller blodprov för en mängd olika åtgärder, inklusive bedömningar av frataxinproteinnivåer eller andra biomarkörtester
en gång vart 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Samarbetspartners

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Utredare

  • Huvudutredare: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2001

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 mars 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 mars 2017

Första postat (Faktisk)

27 mars 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 oktober 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 oktober 2024

Senast verifierad

1 oktober 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 01-002609

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera