Показатели клинических исходов FA (FA-COMS)
Клинические исходы при атаксии Фридрейха
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Атаксия Фридрейха (ФА) — редкое аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся атаксией, дизартрией, потерей чувствительности, диабетом и кардиомиопатией. Открытие аномального гена ФА и его продукта (фратаксина) позволило понять возможные патофизиологические механизмы и новые подходы к лечению этого заболевания. Хотя такие методы оценки прогрессирования заболевания могут быть полезны, оценка в клинических испытаниях потребует конкретных показателей клинического исхода.
Это многоцентровое исследование естественной истории, которое направлено на расширение сети центров клинических исследований, специализирующихся на атаксии Фридрейха, и на совершенствование клинической помощи, исследований и терапевтических подходов к FA посредством разработки и проверки показателей клинических исходов. Исследовательские центры нацелены на сбор количественных серийных клинических данных о пациентах с FA и расширение существующей исследовательской сети. Кроме того, исследование будет поддерживать различные исследования генетических модификаций, исследования биомаркеров и оценки уровня белка фратаксина у пациентов с FA, у носителей и в контроле.
В этом исследовании примут участие до 2000 пациентов с атаксией Фридрейха по всему миру, которые будут проходить ежегодную оценку в течение 15 лет. Участвовать могут все люди с генетическим или клиническим диагнозом FA.
Участие в исследовании включает ежегодную оценку основного набора клинических показателей и показателей качества жизни в дополнение к необязательному сбору мазка из щеки и/или образца крови.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Австралия, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
-
New Delhi, Индия, 110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Канада, h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
-
-
-
-
-
Auckland, Новая Зеландия
- Auckland City Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- UCLA Ataxia Center
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- University of Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
- University of Florida - Neurology
-
Tampa, Florida, Соединенные Штаты, 33612
- USF Ataxia Research Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30329
- Emory University Hospital - Neurology
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43221
- Ohio State University - Neurology
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Мужчины или женщины в возрасте от 4 до 80 лет.
- Генетически подтвержденный диагноз ФА (для носителей/контрольных мазков из щек и образцов крови этого не требуется).
- Клинически подтвержденный диагноз FA, ожидающий подтверждающего генетического тестирования в коммерческой или исследовательской лаборатории (для носителей/контрольных щечных мазков и образцов крови это не требуется).
- Разрешение родителей/опекунов (информированное согласие) и, при необходимости, согласие ребенка.
Критерий исключения:
1) Признаки или симптомы тяжелой кардиомиопатии (например, застойной сердечной недостаточности)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участник исследования
Участниками исследования могут быть люди с клиническим диагнозом или генетическим подтверждением атаксии Фридрейха.
Кроме того, в этом исследовании участвуют носители атаксии Фридрейха и здоровые контроли.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Шкала оценки атаксии Фридрейха
Временное ограничение: раз в 1 год
|
рейтинговая шкала, основанная на клиническом неврологическом обследовании
|
раз в 1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Тест на 9 отверстий
Временное ограничение: раз в 1 год
|
тест мелкой моторики на время, выполняемый в виде серии из четырех попыток (по две попытки на руку), для пациентов с ФА, которые в состоянии пройти это тестирование
|
раз в 1 год
|
|
рассчитанная на 25 футов ходьба
Временное ограничение: раз в 1 год
|
ходьба на время 25 футов выполняется дважды для пациентов с FA, которые могут пройти это тестирование.
Разрешены вспомогательные устройства, такие как трости, служебные собаки, ходунки или костыли.
|
раз в 1 год
|
|
Оценка зрения
Временное ограничение: раз в 1 год
|
Высоко- и низкоконтрастная острота зрения проверялась у пациентов с ФА, способных выполнить этот тест.
Допускаются очки или контактные линзы.
|
раз в 1 год
|
|
Анкеты качества жизни
Временное ограничение: раз в 1 год
|
набор опросников качества жизни проводится для участников исследования с атаксией Фридрейха.
Анкеты включают такие вопросы, как повседневная активность, общее мнение о здоровье и функционировании, а также вопросы, связанные с усталостью.
|
раз в 1 год
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Дополнительный сбор образцов
Временное ограничение: раз в 1 год
|
участников исследования попросят предоставить мазок из щеки и/или образец крови для различных измерений, включая оценку уровня белка фратаксина или другие тесты на биомаркеры.
|
раз в 1 год
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Генетические заболевания, врожденные
- Дискинезии
- Заболевания спинного мозга
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Митохондриальные заболевания
- Мозжечковые заболевания
- Спиноцеребеллярные дегенерации
- Нейродегенеративные заболевания
- Атаксия
- Мозжечковая атаксия
- Фридрих Атаксия
Другие идентификационные номера исследования
- 01-002609
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .