Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

FA kliniske resultatmål (FA-COMS)

2. oktober 2024 oppdatert av: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Kliniske utfallsmål i Friedreichs ataksi

Denne multisenter naturhistoriske studien har som mål å utvide nettverket av kliniske forskningssentre i FA, og å gi et rammeverk for å tilrettelegge for terapeutiske intervensjoner. I tillegg vil denne studien føre til utvikling av gyldige, men sensitive kliniske tiltak som er avgjørende for utfallsvurdering av pasienter med Friedreichs ataksi. Denne studien vil støtte studier av genetisk modifisering, biomarkørstudier og frataxin-proteinnivåvurderinger ved å bygge et prøvelager.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Friedreichs ataksi (FA) er en sjelden autosomal recessiv degenerativ lidelse preget av ataksi, dysartri, sensorisk tap, diabetes og kardiomyopati. Oppdagelsen av det unormale genet i FA og dets produkt (frataxin) har gitt innsikt i mulige patofysiologiske mekanismer og nye tilnærminger til behandling av denne sykdommen. Selv om slike metoder for å vurdere sykdomsprogresjon kan være nyttige, vil evaluering i kliniske studier kreve spesifikke kliniske resultatmål.

Dette er en multisenter naturhistorisk studie som tar sikte på å utvide nettverket av kliniske forskningssentre som spesialiserer seg på Friedreichs ataksi og å fremme klinisk omsorg, forskning og terapeutiske tilnærminger innen FA gjennom utvikling og validering av kliniske resultatmål. Studienettsteder tar sikte på å samle inn kvantitative serielle kliniske data om pasienter med FA og utvide det eksisterende forskningsnettverket. I tillegg vil studien støtte ulike studier av genetisk modifisering, biomarkørstudier og frataxin-proteinnivåvurderinger hos pasienter med FA, hos bærere og hos kontroller.

Denne studien vil rekruttere opptil 2000 pasienter med Friedreich-ataksi over hele verden, som skal vurderes årlig i opptil 15 år. Alle individer med en genetisk eller klinisk diagnose av FA kan delta.

Studiedeltakelse innebærer årlige vurderinger av et kjernesett med kliniske tiltak og livskvalitetsvurderingstiltak i tillegg til valgfri innsamling av kinnpinne og/eller blodprøve.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forente stater, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
  • India
      • New Delhi, India, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand
        • Auckland City Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med enten en klinisk diagnose eller genetisk testbekreftelse på Friedreich-ataksi. Studien aksepterer også bærere av Friedreich-ataksi sammen med friske frivillige.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Hanner eller kvinner i alderen 4 til 80 år.
  2. Genetisk bekreftet diagnose av FA (for bærer-/kontrollkinnpinne og blodprøver er dette ikke nødvendig).
  3. Klinisk bekreftet diagnose av FA, i påvente av bekreftende genetisk testing gjennom et kommersielt eller forskningslaboratorium (for bærer-/kontrollkinnpinne og blodprøver er dette ikke nødvendig).
  4. Tillatelse fra foreldre/foresatte (informert samtykke) og eventuelt samtykke fra barn.

Ekskluderingskriterier:

1) Tegn eller symptomer på alvorlig kardiomyopati (som kongestiv hjertesvikt)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Studiedeltaker
Studiedeltakere kan være individer med enten en klinisk diagnose eller genetisk bekreftelse på Friedreich-ataksi. I tillegg registrerer denne studien Friedreich ataksibærere og upåvirkede kontroller.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Friedreich Ataxia Rating Scale
Tidsramme: en gang hvert 1 år
vurderingsskala basert på klinisk nevrologisk undersøkelse
en gang hvert 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
9-hulls pinnetest
Tidsramme: en gang hvert 1 år
tidsbestemt test av finmotorikk utført som et sett med fire forsøk (to forsøk per hånd), for pasienter med FA som er i stand til å fullføre denne testen
en gang hvert 1 år
tidsbestemt 25 fots gange
Tidsramme: en gang hvert 1 år
tidsbestemt 25 fot gange utføres to ganger for pasienter med FA som er i stand til å fullføre denne testen. Hjelpemidler som stokker, servicehunder, rullatorer eller krykker er tillatt.
en gang hvert 1 år
Synsvurdering
Tidsramme: en gang hvert 1 år
Høy og lav kontrast synsskarphet testet på pasienter med FA som er i stand til å utføre denne testen. Briller eller kontaktlinser er tillatt.
en gang hvert 1 år
Spørreskjemaer for livskvalitet
Tidsramme: en gang hvert 1 år
et sett med livskvalitetsspørreskjemaer blir administrert for studiedeltakere med Friedreich-ataksi. Spørreskjemaer inkluderer elementer som daglige aktiviteter, generell mening om helse og funksjon, og tretthetsrelaterte spørsmål.
en gang hvert 1 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Valgfri prøvesamling
Tidsramme: en gang hvert 1 år
studiedeltakere vil bli bedt om å gi en kinnpinne og/eller blodprøve for en rekke forskjellige tiltak, inkludert vurderinger av frataxin-proteinnivå eller andre biomarkørtester
en gang hvert 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Samarbeidspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2001

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. mars 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2017

Først lagt ut (Faktiske)

27. mars 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. oktober 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. oktober 2024

Sist bekreftet

1. oktober 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 01-002609

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere