Mesures des résultats cliniques de l'AF (FA-COMS)
Mesures des résultats cliniques dans l'ataxie de Friedreich
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie dégénérative autosomique récessive rare caractérisée par une ataxie, une dysarthrie, une perte sensorielle, un diabète et une cardiomyopathie. La découverte du gène anormal de l'AF et de son produit (la frataxine) a permis de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques possibles et de nouvelles approches de traitement de cette maladie. Bien que de telles méthodes d'évaluation de la progression de la maladie puissent être utiles, l'évaluation dans les essais cliniques nécessitera des mesures de résultats cliniques spécifiques.
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle multicentrique qui vise à élargir le réseau de centres de recherche clinique spécialisés dans l'ataxie de Friedreich et à faire progresser les soins cliniques, la recherche et les approches thérapeutiques dans l'AF grâce au développement et à la validation de mesures de résultats cliniques. Les sites d'étude visent à collecter des données cliniques quantitatives en série sur les patients atteints d'AF et à étendre le réseau de recherche existant. En outre, l'étude soutiendra diverses études sur les modificateurs génétiques, les études sur les biomarqueurs et les évaluations du niveau de protéine de frataxine chez les patients atteints d'AF, chez les porteurs et chez les témoins.
Cette étude recrutera jusqu'à 2 000 patients atteints d'ataxie de Friedreich dans le monde, qui seront évalués chaque année pendant 15 ans maximum. Toutes les personnes ayant un diagnostic génétique ou clinique d'AF peuvent participer.
La participation à l'étude implique des évaluations annuelles d'un ensemble de mesures cliniques et de mesures d'évaluation de la qualité de vie en plus de la collecte facultative d'un frottis buccal et/ou d'un échantillon de sang.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australie, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal, Quebec, Canada, h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
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New Delhi, Inde, 110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
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Auckland, Nouvelle-Zélande
- Auckland City Hospital
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- UCLA Ataxia Center
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Colorado
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Denver, Colorado, États-Unis, 80045
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
- University of Florida - Neurology
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Tampa, Florida, États-Unis, 33612
- USF Ataxia Research Center
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30329
- Emory University Hospital - Neurology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43221
- Ohio State University - Neurology
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Hommes ou femmes âgés de 4 à 80 ans.
- Diagnostic d'AF génétiquement confirmé (cela n'est pas nécessaire pour les écouvillons buccaux et les échantillons de sang du porteur/témoin).
- Diagnostic cliniquement confirmé d'AF, en attente de tests génétiques de confirmation par un laboratoire commercial ou de recherche (pour les prélèvements de joues et les échantillons de sang porteurs / témoins, cela n'est pas nécessaire).
- Autorisation parentale/tutrice (consentement éclairé) et, le cas échéant, consentement de l'enfant.
Critère d'exclusion:
1) Signes ou symptômes de cardiomyopathie sévère (comme une insuffisance cardiaque congestive)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Participant à l'étude
Les participants à l'étude peuvent être des personnes avec un diagnostic clinique ou une confirmation génétique de l'ataxie de Friedreich.
De plus, cette étude recrute des porteurs d'ataxie de Friedreich et des témoins non affectés.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich
Délai: une fois tous les 1 an
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échelle d'évaluation basée sur l'examen neurologique clinique
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une fois tous les 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Test de cheville à 9 trous
Délai: une fois tous les 1 an
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test chronométré de motricité fine réalisé sous la forme d'un ensemble de quatre essais (deux essais par main), pour les patients atteints d'AF qui sont capables de réaliser ce test
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une fois tous les 1 an
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marche chronométrée de 25 pieds
Délai: une fois tous les 1 an
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une marche chronométrée de 25 pieds est effectuée deux fois pour les patients atteints d'AF qui sont en mesure de réaliser ce test.
Les appareils fonctionnels tels que les cannes, les chiens d'assistance, les déambulateurs ou les béquilles sont autorisés.
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une fois tous les 1 an
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Évaluation de la vue
Délai: une fois tous les 1 an
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Acuité visuelle à contraste élevé et faible testée sur des patients atteints d'AF qui sont capables d'effectuer ce test.
Les lunettes ou lentilles de contact sont autorisées.
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une fois tous les 1 an
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Questionnaires sur la qualité de vie
Délai: une fois tous les 1 an
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un ensemble de questionnaires sur la qualité de vie est administré aux participants à l'étude atteints d'ataxie de Friedreich.
Les questionnaires comprennent des éléments tels que les activités de la vie quotidienne, l'opinion générale sur la santé et la fonction, et des questions liées à la fatigue.
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une fois tous les 1 an
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Collecte d'échantillons en option
Délai: une fois tous les 1 an
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les participants à l'étude seront invités à fournir un frottis buccal et/ou un échantillon de sang pour une variété de mesures différentes, y compris les évaluations du niveau de protéine de frataxine ou d'autres tests de biomarqueurs
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une fois tous les 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Maladies neurodégénératives
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- 01-002609
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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