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FA Klinische Ergebnismessungen (FA-COMS)

2. Oktober 2024 aktualisiert von: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Klinische Ergebnismessungen bei Friedreich-Ataxie

Diese multizentrische naturkundliche Studie zielt darauf ab, das Netzwerk klinischer Forschungszentren in FA zu erweitern und einen Rahmen für die Erleichterung therapeutischer Interventionen bereitzustellen. Darüber hinaus wird diese Studie zur Entwicklung gültiger und dennoch sensitiver klinischer Maßnahmen führen, die für die Ergebnisbewertung von Patienten mit Friedreich-Ataxie von entscheidender Bedeutung sind. Diese Studie wird Studien zu genetischen Modifikatoren, Biomarkerstudien und Bewertungen des Frataxin-Proteinspiegels durch den Aufbau eines Probenspeichers unterstützen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene autosomal-rezessive degenerative Erkrankung, die durch Ataxie, Dysarthrie, Sensibilitätsverlust, Diabetes und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Die Entdeckung des abnormalen Gens in FA und seines Produkts (Frataxin) hat Einblicke in mögliche pathophysiologische Mechanismen und neue Behandlungsansätze bei dieser Krankheit gegeben. Während solche Methoden zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs nützlich sein können, erfordert die Bewertung in klinischen Studien spezifische klinische Ergebnismessungen.

Dies ist eine multizentrische naturkundliche Studie, die darauf abzielt, das Netzwerk der auf Friedreich-Ataxie spezialisierten klinischen Forschungszentren zu erweitern und die klinische Versorgung, Forschung und therapeutische Ansätze in FA durch die Entwicklung und Validierung klinischer Ergebnismessungen voranzutreiben. Die Studienzentren zielen darauf ab, quantitative serielle klinische Daten zu Patienten mit FA zu sammeln und das bestehende Forschungsnetzwerk zu erweitern. Darüber hinaus wird die Studie verschiedene Studien zu genetischen Modifikatoren, Biomarkerstudien und Bewertungen des Frataxin-Proteinspiegels bei Patienten mit FA, bei Trägern und bei Kontrollen unterstützen.

Diese Studie wird weltweit bis zu 2000 Patienten mit Friedreich-Ataxie rekrutieren, die jährlich über einen Zeitraum von bis zu 15 Jahren untersucht werden. Alle Personen mit einer genetischen oder klinischen Diagnose von FA können teilnehmen.

Die Teilnahme an der Studie umfasst die jährliche Beurteilung einer Reihe von klinischen Kernmaßnahmen und Maßnahmen zur Beurteilung der Lebensqualität sowie die optionale Entnahme eines Wangenabstrichs und/oder einer Blutprobe.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Indien
      • New Delhi, Indien, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Neuseeland
      • Auckland, Neuseeland
        • Auckland City Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit entweder einer klinischen Diagnose oder einer Gentest-Bestätigung der Friedreich-Ataxie. Die Studie akzeptiert auch Träger von Friedreich-Ataxie zusammen mit gesunden Probanden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männer oder Frauen im Alter von 4 bis 80 Jahren.
  2. Genetisch bestätigte Diagnose von FA (für Träger-/Kontroll-Wangenabstriche und Blutproben ist dies nicht erforderlich).
  3. Klinisch bestätigte Diagnose von FA, ausstehende bestätigende Gentests durch ein kommerzielles oder Forschungslabor (für Träger-/Kontroll-Wangenabstriche und Blutproben ist dies nicht erforderlich).
  4. Erlaubnis der Eltern/Erziehungsberechtigten (Einverständniserklärung) und gegebenenfalls Zustimmung des Kindes.

Ausschlusskriterien:

1) Anzeichen oder Symptome einer schweren Kardiomyopathie (z. B. dekompensierte Herzinsuffizienz)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Studienteilnehmer
Studienteilnehmer können Personen mit entweder einer klinischen Diagnose oder einer genetischen Bestätigung der Friedreich-Ataxie sein. Darüber hinaus schließt diese Studie Friedreich-Ataxie-Träger und nicht betroffene Kontrollen ein.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
Bewertungsskala basierend auf einer klinisch-neurologischen Untersuchung
einmal alle 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
9-Loch-Peg-Test
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
zeitgesteuerter Test der Feinmotorik, der als Satz von vier Versuchen (zwei Versuche pro Hand) durchgeführt wird, für Patienten mit FA, die diesen Test absolvieren können
einmal alle 1 Jahr
zeitgesteuerter 25-Fuß-Spaziergang
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
Bei Patienten mit FA, die diesen Test absolvieren können, wird ein zeitgesteuerter 25-Fuß-Gehweg zweimal durchgeführt. Hilfsmittel wie Gehstöcke, Begleithunde, Gehhilfen oder Krücken sind erlaubt.
einmal alle 1 Jahr
Sehbeurteilung
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
Sehschärfe bei hohem und niedrigem Kontrast, getestet an Patienten mit FA, die diesen Test durchführen können. Brillen oder Kontaktlinsen sind erlaubt.
einmal alle 1 Jahr
Fragebögen zur Lebensqualität
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
Studienteilnehmern mit Friedreich-Ataxie wird eine Reihe von Fragebögen zur Lebensqualität verabreicht. Die Fragebögen umfassen Elemente wie Aktivitäten des täglichen Lebens, allgemeine Meinung zu Gesundheit und Funktion sowie Fragen zur Ermüdung.
einmal alle 1 Jahr

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Optionale Probenentnahme
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
Die Studienteilnehmer werden gebeten, einen Wangenabstrich und/oder eine Blutprobe für eine Vielzahl unterschiedlicher Maßnahmen bereitzustellen, einschließlich der Bestimmung des Frataxin-Proteinspiegels oder anderer Biomarker-Tests
einmal alle 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Mitarbeiter

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Ermittler

  • Hauptermittler: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2001

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. März 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. März 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. März 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Oktober 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Oktober 2024

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 01-002609

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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