- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03090789
FA Klinische Ergebnismessungen (FA-COMS)
Klinische Ergebnismessungen bei Friedreich-Ataxie
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene autosomal-rezessive degenerative Erkrankung, die durch Ataxie, Dysarthrie, Sensibilitätsverlust, Diabetes und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Die Entdeckung des abnormalen Gens in FA und seines Produkts (Frataxin) hat Einblicke in mögliche pathophysiologische Mechanismen und neue Behandlungsansätze bei dieser Krankheit gegeben. Während solche Methoden zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs nützlich sein können, erfordert die Bewertung in klinischen Studien spezifische klinische Ergebnismessungen.
Dies ist eine multizentrische naturkundliche Studie, die darauf abzielt, das Netzwerk der auf Friedreich-Ataxie spezialisierten klinischen Forschungszentren zu erweitern und die klinische Versorgung, Forschung und therapeutische Ansätze in FA durch die Entwicklung und Validierung klinischer Ergebnismessungen voranzutreiben. Die Studienzentren zielen darauf ab, quantitative serielle klinische Daten zu Patienten mit FA zu sammeln und das bestehende Forschungsnetzwerk zu erweitern. Darüber hinaus wird die Studie verschiedene Studien zu genetischen Modifikatoren, Biomarkerstudien und Bewertungen des Frataxin-Proteinspiegels bei Patienten mit FA, bei Trägern und bei Kontrollen unterstützen.
Diese Studie wird weltweit bis zu 2000 Patienten mit Friedreich-Ataxie rekrutieren, die jährlich über einen Zeitraum von bis zu 15 Jahren untersucht werden. Alle Personen mit einer genetischen oder klinischen Diagnose von FA können teilnehmen.
Die Teilnahme an der Studie umfasst die jährliche Beurteilung einer Reihe von klinischen Kernmaßnahmen und Maßnahmen zur Beurteilung der Lebensqualität sowie die optionale Entnahme eines Wangenabstrichs und/oder einer Blutprobe.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Cait Monette
- Telefonnummer: 651-329-1892
- E-Mail: cait.monette@curefa.org
Studienorte
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australien, 3052
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Murdoch Childrens Research Institute
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New Delhi, Indien, 110020
- Aktiv, nicht rekrutierend
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
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Ontario
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Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrutierung
- The Hospital for Sick Children
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Hauptermittler:
- Grace Yoon, MD
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Kontakt:
- Adrien DAlonzo
- Telefonnummer: 228623 416-813-7654
- E-Mail: adrien.dalonzo@sickkids.ca
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Quebec
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Montréal, Quebec, Kanada, h2x0a9
- Aktiv, nicht rekrutierend
- CHUM - Hopital Notre-Dame
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Auckland, Neuseeland
- Rekrutierung
- Auckland City Hospital
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Hauptermittler:
- Richard Roxburgh, BSC MB PhD
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Kontakt:
- Juno Barnett Collins
- Telefonnummer: +64 21 028 43954
- E-Mail: juno.barnett.collins@auckland.ac.nz
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
- Aktiv, nicht rekrutierend
- UCLA Ataxia Center
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Colorado
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Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Aktiv, nicht rekrutierend
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
- Rekrutierung
- University of Florida - Neurology
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Kontakt:
- MacKenzi Coker
- Telefonnummer: 352-294-8706
- E-Mail: mcoker@peds.ufl.edu
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Hauptermittler:
- SH Subramony, MD
-
Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33612
- Rekrutierung
- USF Ataxia Research Center
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Hauptermittler:
- Theresa Zesiewicz, MD
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Kontakt:
- Lucretia Campbell
- Telefonnummer: 813-947-5633
- E-Mail: lcampbel@usf.edu
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30329
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Emory University Hospital - Neurology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- Rekrutierung
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Kontakt:
- Corey McDaniel
- Telefonnummer: 319-335-7498
- E-Mail: corey-mcdaniel@uiowa.edu
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Hauptermittler:
- Katherine Mathews, MD
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43221
- Rekrutierung
- Ohio State University - Neurology
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Kontakt:
- Marco Tellez
- Telefonnummer: 614-688-7837
- E-Mail: Marco.Tellez@osumc.edu
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Hauptermittler:
- Chad Hoyle, MD
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
- Rekrutierung
- St. Jude Children's Research Hospital
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Kontakt:
- Colin Quillivan
- Telefonnummer: 901-595-6266
- E-Mail: Colin.Quillivan@STJUDE.ORG
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Hauptermittler:
- RICHARD FINKEL
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer oder Frauen im Alter von 4 bis 80 Jahren.
- Genetisch bestätigte Diagnose von FA (für Träger-/Kontroll-Wangenabstriche und Blutproben ist dies nicht erforderlich).
- Klinisch bestätigte Diagnose von FA, ausstehende bestätigende Gentests durch ein kommerzielles oder Forschungslabor (für Träger-/Kontroll-Wangenabstriche und Blutproben ist dies nicht erforderlich).
- Erlaubnis der Eltern/Erziehungsberechtigten (Einverständniserklärung) und gegebenenfalls Zustimmung des Kindes.
Ausschlusskriterien:
1) Anzeichen oder Symptome einer schweren Kardiomyopathie (z. B. dekompensierte Herzinsuffizienz)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Studienteilnehmer
Studienteilnehmer können Personen mit entweder einer klinischen Diagnose oder einer genetischen Bestätigung der Friedreich-Ataxie sein.
Darüber hinaus schließt diese Studie Friedreich-Ataxie-Träger und nicht betroffene Kontrollen ein.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
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Bewertungsskala basierend auf einer klinisch-neurologischen Untersuchung
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einmal alle 1 Jahr
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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9-Loch-Peg-Test
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
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zeitgesteuerter Test der Feinmotorik, der als Satz von vier Versuchen (zwei Versuche pro Hand) durchgeführt wird, für Patienten mit FA, die diesen Test absolvieren können
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einmal alle 1 Jahr
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zeitgesteuerter 25-Fuß-Spaziergang
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
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Bei Patienten mit FA, die diesen Test absolvieren können, wird ein zeitgesteuerter 25-Fuß-Gehweg zweimal durchgeführt.
Hilfsmittel wie Gehstöcke, Begleithunde, Gehhilfen oder Krücken sind erlaubt.
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einmal alle 1 Jahr
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Sehbeurteilung
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
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Sehschärfe bei hohem und niedrigem Kontrast, getestet an Patienten mit FA, die diesen Test durchführen können.
Brillen oder Kontaktlinsen sind erlaubt.
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einmal alle 1 Jahr
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Fragebögen zur Lebensqualität
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
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Studienteilnehmern mit Friedreich-Ataxie wird eine Reihe von Fragebögen zur Lebensqualität verabreicht.
Die Fragebögen umfassen Elemente wie Aktivitäten des täglichen Lebens, allgemeine Meinung zu Gesundheit und Funktion sowie Fragen zur Ermüdung.
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einmal alle 1 Jahr
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Optionale Probenentnahme
Zeitfenster: einmal alle 1 Jahr
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Die Studienteilnehmer werden gebeten, einen Wangenabstrich und/oder eine Blutprobe für eine Vielzahl unterschiedlicher Maßnahmen bereitzustellen, einschließlich der Bestimmung des Frataxin-Proteinspiegels oder anderer Biomarker-Tests
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einmal alle 1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Dyskinesien
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Mitochondriale Erkrankungen
- Kleinhirnerkrankungen
- Spinozerebelläre Degenerationen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Ataxia
- Zerebelläre Ataxie
- Friedreich Ataxie
Andere Studien-ID-Nummern
- 01-002609
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Friedreich Ataxie
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Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Rekrutierung
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Noch keine Rekrutierung
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PTC TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendFriedreich AtaxieVereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenFriedreich AtaxieVereinigte Staaten, Australien, Brasilien, Kanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Neuseeland, Spanien
-
PTC TherapeuticsAnmeldung auf EinladungFriedreich AtaxieVereinigte Staaten, Australien, Brasilien, Kanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Neuseeland, Spanien
-
Children's Hospital of PhiladelphiaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Stealth BioTherapeutics Inc.Aktiv, nicht rekrutierendFriedreich AtaxieVereinigte Staaten
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Metro International Biotech, LLCChildren's Hospital of PhiladelphiaAbgeschlossen
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Santhera PharmaceuticalsAbgeschlossenFriedreichs AtaxieVereinigte Staaten
-
Design TherapeuticsAbgeschlossenFriedreich AtaxieVereinigte Staaten
-
Minoryx Therapeutics, S.L.AbgeschlossenFriedreich AtaxieSpanien, Belgien, Frankreich, Deutschland