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Misure di esito clinico FA (FA-COMS)

2 ottobre 2024 aggiornato da: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Misure di esito clinico nell'atassia di Friedreich

Questo studio di storia naturale multicentrico mira ad espandere la rete dei centri di ricerca clinica nell'AF ea fornire un quadro per facilitare gli interventi terapeutici. Inoltre, questo studio porterà allo sviluppo di misure cliniche valide ma sensibili cruciali per la valutazione dei risultati dei pazienti con atassia di Friedreich. Questo studio supporterà gli studi sui modificatori genetici, gli studi sui biomarcatori e le valutazioni del livello della proteina fratassina costruendo un deposito di campioni.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia degenerativa autosomica recessiva caratterizzata da atassia, disartria, perdita sensoriale, diabete e cardiomiopatia. La scoperta del gene anomalo nell'AF e del suo prodotto (fratassina) ha fornito informazioni sui possibili meccanismi fisiopatologici e nuovi approcci al trattamento di questa malattia. Sebbene tali metodi per valutare la progressione della malattia possano essere utili, la valutazione negli studi clinici richiederà specifiche misure di esito clinico.

Questo è uno studio di storia naturale multicentrico che mira ad espandere la rete di centri di ricerca clinica specializzati nell'atassia di Friedreich e a far progredire l'assistenza clinica, la ricerca e gli approcci terapeutici nell'AF attraverso lo sviluppo e la convalida di misure di esito clinico. I siti di studio mirano a raccogliere dati clinici seriali quantitativi su pazienti con AF e ad espandere la rete di ricerca esistente. Inoltre, lo studio supporterà vari studi sui modificatori genetici, studi sui biomarcatori e valutazioni del livello della proteina fratassina nei pazienti con AF, nei portatori e nei controlli.

Questo studio recluterà fino a 2000 pazienti con atassia di Friedreich in tutto il mondo, da valutare annualmente per un massimo di 15 anni. Possono partecipare tutti gli individui con una diagnosi genetica o clinica di AF.

La partecipazione allo studio prevede valutazioni annuali di una serie fondamentale di misure cliniche e misure di valutazione della qualità della vita oltre alla raccolta facoltativa di un tampone guanciale e/o di un campione di sangue.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • India
      • New Delhi, India, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • Nuova Zelanda
      • Auckland, Nuova Zelanda
        • Auckland City Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

- Partecipanti con diagnosi clinica o conferma del test genetico dell'atassia di Friedreich. Lo studio accetta anche portatori di atassia di Friedreich insieme a volontari sani.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Maschi o femmine dai 4 agli 80 anni.
  2. Diagnosi geneticamente confermata di FA (per il tampone della guancia del portatore/controllo e i campioni di sangue questo non è richiesto).
  3. Diagnosi clinicamente confermata di AF, in attesa di test genetici di conferma attraverso un laboratorio commerciale o di ricerca (per il tampone della guancia del portatore/controllo e i campioni di sangue questo non è richiesto).
  4. Autorizzazione del genitore/tutore (consenso informato) e, se del caso, consenso del bambino.

Criteri di esclusione:

1) Segni o sintomi di cardiomiopatia grave (come insufficienza cardiaca congestizia)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipante allo studio
I partecipanti allo studio possono essere individui con diagnosi clinica o conferma genetica di atassia di Friedreich. Inoltre, questo studio arruola portatori di atassia di Friedreich e controlli non interessati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di valutazione dell'atassia di Friedreich
Lasso di tempo: una volta ogni 1 anno
scala di valutazione basata sull'esame neurologico clinico
una volta ogni 1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test del piolo a 9 fori
Lasso di tempo: una volta ogni 1 anno
test cronometrato delle abilità motorie fini eseguito come una serie di quattro prove (due prove per mano), per i pazienti con AF che sono in grado di completare questo test
una volta ogni 1 anno
camminata cronometrata di 25 piedi
Lasso di tempo: una volta ogni 1 anno
la camminata a tempo di 25 piedi viene eseguita due volte per i pazienti con AF che sono in grado di completare questo test. Sono consentiti dispositivi di assistenza come bastoni, cani guida, deambulatori o stampelle.
una volta ogni 1 anno
Valutazione della vista
Lasso di tempo: una volta ogni 1 anno
Acuità visiva ad alto e basso contrasto testata su pazienti con AF che sono in grado di eseguire questo test. Sono consentiti occhiali o lenti a contatto.
una volta ogni 1 anno
Questionari sulla qualità della vita
Lasso di tempo: una volta ogni 1 anno
una serie di questionari sulla qualità della vita viene somministrata ai partecipanti allo studio con atassia di Friedreich. I questionari includono elementi come attività della vita quotidiana, opinione generale sulla salute e sulla funzione e domande relative alla fatica.
una volta ogni 1 anno

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di campioni facoltativa
Lasso di tempo: una volta ogni 1 anno
ai partecipanti allo studio verrà chiesto di fornire un tampone guanciale e/o un campione di sangue per una varietà di misure diverse, tra cui la valutazione del livello della proteina fratassina o altri test sui biomarcatori
una volta ogni 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Investigatori

  • Investigatore principale: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2001

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 marzo 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 marzo 2017

Primo Inserito (Effettivo)

27 marzo 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 ottobre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 01-002609

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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