Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

FA kliniske resultatmål (FA-COMS)

2. oktober 2024 opdateret af: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Kliniske udfaldsmål i Friedreichs ataksi

Dette multicenter naturhistoriske studie har til formål at udvide netværket af kliniske forskningscentre i FA og at skabe en ramme for at lette terapeutiske interventioner. Derudover vil denne undersøgelse føre til udvikling af valide, men følsomme kliniske mål, der er afgørende for udfaldsvurdering af patienter med Friedreichs ataksi. Denne undersøgelse vil understøtte undersøgelser af genetisk modificerende stof, biomarkørundersøgelser og vurderinger af frataxinproteinniveau ved at bygge et prøvelager.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Friedreichs ataksi (FA) er en sjælden autosomal recessiv degenerativ lidelse karakteriseret ved ataksi, dysartri, sensorisk tab, diabetes og kardiomyopati. Opdagelsen af ​​det unormale gen i FA og dets produkt (frataxin) har givet indsigt i mulige patofysiologiske mekanismer og nye tilgange til behandling af denne sygdom. Selvom sådanne metoder til vurdering af sygdomsprogression kan være nyttige, vil evaluering i kliniske forsøg kræve specifikke kliniske resultatmål.

Dette er en multicenter naturhistorisk undersøgelse, som har til formål at udvide netværket af kliniske forskningscentre med speciale i Friedreichs Ataxia og at fremme klinisk pleje, forskning og terapeutiske tilgange inden for FA gennem udvikling og validering af kliniske resultatmål. Studiesteder har til formål at indsamle kvantitative serielle kliniske data om patienter med FA og udvide det eksisterende forskningsnetværk. Derudover vil undersøgelsen understøtte forskellige genetiske modificeringsstudier, biomarkørundersøgelser og vurderinger af frataxinproteinniveau hos patienter med FA, hos bærere og hos kontroller.

Denne undersøgelse vil rekruttere op til 2000 patienter med Friedreich-ataksi på verdensplan, som skal vurderes årligt i op til 15 år. Alle personer med en genetisk eller klinisk diagnose af FA kan deltage.

Deltagelse i undersøgelsen involverer årlige vurderinger af et kernesæt af kliniske foranstaltninger og foranstaltninger til vurdering af livskvalitet foruden valgfri indsamling af en kindpodning og/eller blodprøve.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, h2x0a9
        • CHUM - Hopital Notre-Dame
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA Ataxia Center
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • University of Florida - Neurology
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33612
        • USF Ataxia Research Center
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30329
        • Emory University Hospital - Neurology
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43221
        • Ohio State University - Neurology
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
  • Indien
      • New Delhi, Indien, 110020
        • All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand
        • Auckland City Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med enten en klinisk diagnose eller genetisk test bekræftelse af Friedreich ataksi. Studiet accepterer også bærere af Friedreich-ataksi sammen med raske frivillige.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Hanner eller kvinder i alderen 4 til 80 år.
  2. Genetisk bekræftet diagnose af FA (for bærer-/kontrolkindpodning og blodprøver er dette ikke påkrævet).
  3. Klinisk bekræftet diagnose af FA, afventer bekræftende genetisk testning gennem et kommercielt eller forskningslaboratorium (for bærer-/kontrolkindpodning og blodprøver er dette ikke påkrævet).
  4. Forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og, hvis det er relevant, samtykke fra børn.

Ekskluderingskriterier:

1) Tegn eller symptomer på alvorlig kardiomyopati (såsom kongestiv hjertesvigt)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Studiedeltager
Studiedeltagere kan være personer med enten en klinisk diagnose eller genetisk bekræftelse af Friedreich-ataksi. Derudover indskriver denne undersøgelse Friedreich-ataksibærere og upåvirkede kontroller.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Friedreich Ataxia Rating Scale
Tidsramme: en gang hvert 1 år
vurderingsskala baseret på klinisk neurologisk undersøgelse
en gang hvert 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
9-hullers pindetest
Tidsramme: en gang hvert 1 år
tidsbestemt test af finmotorik udført som et sæt af fire forsøg (to forsøg pr. hånd) for patienter med FA, som er i stand til at gennemføre denne test
en gang hvert 1 år
tidsbestemt 25 fods gang
Tidsramme: en gang hvert 1 år
timet 25 fods gang udføres to gange for patienter med FA, som er i stand til at gennemføre denne test. Hjælpemidler såsom stokke, servicehunde, rollatorer eller krykker er tilladt.
en gang hvert 1 år
Synsvurdering
Tidsramme: en gang hvert 1 år
Synsstyrke med høj og lav kontrast testet på patienter med FA, som er i stand til at udføre denne test. Briller eller kontaktlinser er tilladt.
en gang hvert 1 år
Spørgeskemaer om livskvalitet
Tidsramme: en gang hvert 1 år
et sæt livskvalitetsspørgeskemaer administreres til studiedeltagere med Friedreich-ataksi. Spørgeskemaer omfatter emner som dagligdags aktiviteter, overordnet mening om sundhed og funktion og træthedsrelaterede spørgsmål.
en gang hvert 1 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valgfri prøvesamling
Tidsramme: en gang hvert 1 år
forsøgsdeltagere vil blive bedt om at give en kindpodning og/eller blodprøve til en række forskellige mål, herunder vurderinger af frataxinproteinniveauer eller andre biomarkørtests
en gang hvert 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
University of Rochester

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2001

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. marts 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. marts 2017

Først opslået (Faktiske)

27. marts 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 01-002609

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner