FA 임상 결과 측정 (FA-COMS)
프리드라이히 운동실조증의 임상적 결과 측정
연구 개요
상태
상세 설명
프리드라이히 운동실조(FA)는 운동실조, 구음장애, 감각 상실, 당뇨병 및 심근병증을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 퇴행성 장애입니다. 판코니빈혈의 비정상 유전자와 그 산물(프라탁신)의 발견은 가능한 병태생리학적 기전과 이 질병의 치료에 대한 새로운 접근법에 대한 통찰력을 제공했습니다. 질병 진행을 평가하는 이러한 방법이 유용할 수 있지만 임상 시험에서의 평가에는 특정 임상 결과 측정이 필요합니다.
이것은 Friedreich 운동 실조증을 전문으로 하는 임상 연구 센터의 네트워크를 확장하고 임상 결과 측정의 개발 및 검증을 통해 판코니빈혈의 임상 치료, 연구 및 치료 접근 방식을 발전시키는 것을 목표로 하는 다기관 자연사 연구입니다. 연구 사이트는 판코니빈혈 환자에 대한 정량적 연속 임상 데이터를 수집하고 기존 연구 네트워크를 확장하는 것을 목표로 합니다. 또한 이 연구는 판코니빈혈 환자, 보인자 및 대조군에서 다양한 유전자 변형자 연구, 바이오마커 연구 및 프라탁신 단백질 수준 평가를 지원할 것입니다.
이 연구는 전 세계적으로 최대 2000명의 프리드라이히 운동실조증 환자를 모집하여 최대 15년 동안 매년 평가할 것입니다. 판코니빈혈의 유전적 또는 임상적 진단을 받은 모든 개인이 참가할 수 있습니다.
연구 참여에는 뺨 면봉 및/또는 혈액 샘플의 선택적인 수집 외에도 임상 측정 및 삶의 질 평가 측정의 핵심 세트에 대한 연간 평가가 포함됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Auckland, 뉴질랜드
- Auckland City Hospital
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- UCLA Ataxia Center
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80045
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32610
- University of Florida - Neurology
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Tampa, Florida, 미국, 33612
- USF Ataxia Research Center
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30329
- Emory University Hospital - Neurology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43221
- Ohio State University - Neurology
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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New Delhi, 인도, 110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal, Quebec, 캐나다, h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
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Victoria
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Parkville, Victoria, 호주, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 4세에서 80세 사이의 남성 또는 여성.
- 유전적으로 확인된 판코니빈혈 진단(캐리어/대조군 뺨 면봉 및 혈액 샘플의 경우 이는 필요하지 않음).
- 판코니빈혈의 임상적으로 확인된 진단, 상업적 또는 연구 실험실을 통한 확증적 유전자 검사 보류(보유자/대조군 뺨 면봉 및 혈액 샘플의 경우 이는 필요하지 않음).
- 부모/보호자의 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당되는 경우 자녀의 동의.
제외 기준:
1) 중증 심근병증의 징후 또는 증상(예: 울혈성 심부전)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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연구 참여자
연구 참가자는 프리드라이히 운동 실조증의 임상 진단 또는 유전적 확인이 있는 개인일 수 있습니다.
또한, 이 연구는 Friedreich 운동 실조증 보균자와 영향을 받지 않은 대조군을 등록합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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프리드라이히 실조증 등급 척도
기간: 1년에 한 번
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임상 신경학적 검사를 기반으로 한 등급 척도
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1년에 한 번
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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9홀 페그 테스트
기간: 1년에 한 번
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이 테스트를 완료할 수 있는 판코니빈혈 환자를 대상으로 4회 시도(손당 2회 시도)로 수행되는 미세 운동 기능에 대한 시한 테스트
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1년에 한 번
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정해진 시간에 25피트 걷기
기간: 1년에 한 번
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이 테스트를 완료할 수 있는 판코니빈혈 환자에 대해 시간 제한 25피트 걷기를 두 번 수행합니다.
지팡이, 안내견, 보행기 또는 목발과 같은 보조 장치는 허용됩니다.
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1년에 한 번
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시력 평가
기간: 1년에 한 번
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이 테스트를 수행할 수 있는 판코니빈혈 환자를 대상으로 고대비 및 저대조 시력을 테스트했습니다.
안경이나 콘택트렌즈는 허용됩니다.
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1년에 한 번
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삶의 질 설문지
기간: 1년에 한 번
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Friedreich 운동 실조증이 있는 연구 참가자를 위해 일련의 삶의 질 설문지가 관리됩니다.
설문지는 일상 생활 활동, 건강 및 기능에 대한 전반적인 의견, 피로 관련 질문과 같은 항목을 포함합니다.
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1년에 한 번
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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선택적 샘플 수집
기간: 1년에 한 번
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연구 참가자는 프라탁신 단백질 수준 평가 또는 기타 바이오마커 테스트를 포함한 다양한 측정을 위해 뺨 면봉 및/또는 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 것입니다.
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1년에 한 번
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 01-002609
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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