FA Medidas de Resultados Clínicos (FA-COMS)
Medidas de Resultados Clínicos na Ataxia de Friedreich
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A ataxia de Friedreich (AF) é uma rara doença degenerativa autossômica recessiva caracterizada por ataxia, disartria, perda sensorial, diabetes e cardiomiopatia. A descoberta do gene anormal na AF e seu produto (frataxina) forneceu informações sobre possíveis mecanismos fisiopatológicos e novas abordagens para tratamentos nesta doença. Embora esses métodos para avaliar a progressão da doença possam ser úteis, a avaliação em ensaios clínicos exigirá medidas específicas de resultados clínicos.
Este é um estudo de história natural multicêntrico que visa expandir a rede de centros de pesquisa clínica especializados em Ataxia de Friedreich e promover cuidados clínicos, pesquisas e abordagens terapêuticas em FA por meio do desenvolvimento e validação de medidas de resultados clínicos. Os locais de estudo visam coletar dados clínicos seriados quantitativos sobre pacientes com FA e expandir a rede de pesquisa existente. Além disso, o estudo apoiará vários estudos de modificadores genéticos, estudos de biomarcadores e avaliações do nível de proteína frataxina em pacientes com FA, em portadores e em controles.
Este estudo recrutará até 2.000 pacientes com ataxia de Friedreich em todo o mundo, a serem avaliados anualmente por até 15 anos. Podem participar todos os indivíduos com diagnóstico genético ou clínico de FA.
A participação no estudo envolve avaliações anuais de um conjunto básico de medidas clínicas e medidas de avaliação da qualidade de vida, além da coleta opcional de esfregaço de bochecha e/ou amostra de sangue.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal, Quebec, Canadá, h2x0a9
- CHUM - Hopital Notre-Dame
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA Ataxia Center
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Colorado
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Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
- University of Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida - Neurology
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
- USF Ataxia Research Center
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Emory University Hospital - Neurology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43221
- Ohio State University - Neurology
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Auckland, Nova Zelândia
- Auckland City Hospital
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New Delhi, Índia, 110020
- All India Institute of Medical Sciences (AIIMS)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens ou mulheres de 4 a 80 anos.
- Diagnóstico geneticamente confirmado de FA (para amostras de sangue e swab de bochecha de portador/controle, isso não é necessário).
- Diagnóstico clinicamente confirmado de FA, pendente de teste genético confirmatório por meio de um laboratório comercial ou de pesquisa (para amostras de sangue e esfregaço de bochecha de portador/controle, isso não é necessário).
- Permissão dos pais/responsáveis (consentimento informado) e, se apropriado, consentimento da criança.
Critério de exclusão:
1) Sinais ou sintomas de cardiomiopatia grave (como insuficiência cardíaca congestiva)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participante do estudo
Os participantes do estudo podem ser indivíduos com diagnóstico clínico ou confirmação genética de ataxia de Friedreich.
Além disso, este estudo inclui portadores de ataxia de Friedreich e controles não afetados.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Escala de Classificação de Ataxia de Friedreich
Prazo: uma vez a cada 1 ano
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escala de classificação com base no exame neurológico clínico
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uma vez a cada 1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Teste de pino de 9 buracos
Prazo: uma vez a cada 1 ano
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teste cronometrado de habilidades motoras finas realizado como um conjunto de quatro tentativas (duas tentativas por mão), para pacientes com AF que são capazes de concluir este teste
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uma vez a cada 1 ano
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caminhada cronometrada de 25 pés
Prazo: uma vez a cada 1 ano
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A caminhada cronometrada de 25 pés é realizada duas vezes para pacientes com AF que são capazes de concluir este teste.
Dispositivos auxiliares como bengalas, cães de serviço, andadores ou muletas são permitidos.
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uma vez a cada 1 ano
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Avaliação da visão
Prazo: uma vez a cada 1 ano
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Acuidade visual de alto e baixo contraste testada em pacientes com AF capazes de realizar esse teste.
Óculos ou lentes de contato são permitidos.
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uma vez a cada 1 ano
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Questionários de Qualidade de Vida
Prazo: uma vez a cada 1 ano
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um conjunto de questionários de qualidade de vida é administrado para participantes do estudo com ataxia de Friedreich.
Os questionários incluem itens como atividades da vida diária, opinião geral sobre saúde e função e questões relacionadas à fadiga.
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uma vez a cada 1 ano
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleta de amostra opcional
Prazo: uma vez a cada 1 ano
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os participantes do estudo serão solicitados a fornecer um esfregaço da bochecha e/ou amostra de sangue para uma variedade de medidas diferentes, incluindo avaliações do nível de proteína frataxina ou outros testes de biomarcadores
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uma vez a cada 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Lynch, MD PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Discinesias
- Doenças da Medula Espinhal
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doenças Neurodegenerativas
- Ataxia
- Ataxia Cerebelar
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- 01-002609
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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