性の発達の違いと尿道下裂の遺伝学
2025年6月11日 更新者：Yee-Ming Chan、Boston Children's Hospital
全エクソームシーケンシングとゲノミクスを利用して性発達 (DSD) と尿道下裂の違いの理解を深める
この研究は、生殖腺と生殖器に影響を与える状態の遺伝的原因を特定し、遺伝的結果を受け取る家族への影響を研究することを目指しています。
調査の概要
詳細な説明
この研究では、性発達の違い (DSD) や尿道下裂など、性器の発達に影響を与える状態の遺伝的原因と、遺伝的結果を受け取る家族への影響を理解しようとしています。
調査員は、明確な遺伝的原因のないDSDおよび/または尿道下裂を患っている個人と、その家族を調査研究のために募集しています.
研究者は、遺伝子研究のためにサンプルを収集します。
治験責任医師は、病歴、検査室、身体検査の情報について臨床記録を確認します。
調査官はまた、血液、尿、および手術で廃棄された組織の組織バンクを構築します。
研究者は、DSD/尿道下裂の子供の親/保護者に遺伝子検査の結果を返し、これらの結果を受け取ることの影響を評価するためにアンケートに記入してもらいます。
研究の種類
介入
入学 (推定)
300
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- -身体検査または画像検査によって証明される性器または性腺の異常（尿道下裂、小陰茎、陰核肥大、あいまいな性器を含むがこれらに限定されない）、標準的な臨床評価によって原因が特定されていない
除外基準:
- インフォームドコンセントを提供できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：遺伝子検査
被験者は DNA サンプルを提供し、DSD/尿道下裂に関連する遺伝子の変異がないかスクリーニングされます。
性分化疾患/尿道下裂に関連する遺伝子検査の結果を受け取りたい発端者/親は、これらの結果を研究研究から直接受け取ることになります。
17 歳以下の発端者の遺伝子検査の結果を受け取る親は、登録時、遺伝子結果を受け取った直後、および遺伝子結果を受け取ってから 3 か月後にアンケートに記入します。
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DSD/尿道下裂の遺伝的原因に関するテストの結果は、これらの結果を受け取ることを選択した被験者の両親に返されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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決断の後悔
時間枠：遺伝子検査結果の返却から 3 か月後
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決定後悔スケールのスコア
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遺伝子検査結果の返却から 3 か月後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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育児ストレス
時間枠：ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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育児ストレス指数のスコア
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ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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子どもの健康関連ストレス
時間枠：ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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子供の健康心配スケールのスコア
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ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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不安
時間枠：ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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全般性不安障害のスコア-7
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ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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うつ
時間枠：ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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患者健康アンケート 9 のスコア
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ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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パートナー関係
時間枠：ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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カンザス州の結婚満足度尺度のスコア
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ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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パートナーのせい
時間枠：ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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この斬新な尺度でスコアを付けます
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ベースラインと比較して遺伝子結果が返されてから 3 か月後
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スティグマ
時間枠：ベースライン、遺伝子結果の返却から 3 か月後
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アンケートのスコア「泌尿生殖器疾患のある子供を持つことに関連するスティグマ」
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ベースライン、遺伝子結果の返却から 3 か月後
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生活の質のスコア
時間枠：ベースライン、遺伝子結果の返却から 3 か月後
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アンケート「泌尿生殖器疾患のある子供を持つことに関連する生活の質」のスコア
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ベースライン、遺伝子結果の返却から 3 か月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Yee-Ming Chan, MD, PhD、Boston Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年1月1日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2017年3月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年3月30日
最初の投稿 (実際)
2017年4月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月11日
最終確認日
2025年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB-P00012912
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。