性别发育差异和尿道下裂的遗传学
2025年6月11日 更新者：Yee-Ming Chan、Boston Children's Hospital
利用全外显子组测序和基因组学提高我们对性别发育差异 (DSD) 和尿道下裂的理解
本研究旨在确定影响性腺和生殖器的疾病的遗传原因，并研究接受遗传结果对家庭的影响。
研究概览
详细说明
本研究旨在了解影响生殖器发育的遗传原因，例如性发育差异 (DSD) 和尿道下裂，以及对接受遗传结果的家庭的影响。
研究人员正在招募没有明确遗传原因的 DSD 和/或尿道下裂患者及其家人进行我们的研究。
研究人员将收集样本进行基因研究。
研究人员将审查临床记录的病史、实验室和体检信息。
研究人员还将建立一个血液、尿液和手术废弃组织的组织库。
研究人员会将基因检测结果返回给患有 DSD/尿道下裂儿童的父母/监护人，并让他们完成问卷调查以评估接受这些结果的影响。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
300
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 体格检查或影像学证实的生殖器或性腺异常（包括但不限于尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、生殖器不明确），标准临床评估未发现原因
排除标准：
- 无法提供知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：基因检测
受试者将提供 DNA 样本，用于筛选与 DSD/尿道下裂相关的基因变异。
希望获得与 DSD/尿道下裂相关的基因检测结果的先证者/父母将直接从研究中获得这些结果。
收到 17 岁或以下先证者基因检测结果的父母将在入组时、收到基因结果后立即以及收到基因结果后 3 个月填写调查问卷。
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DSD/尿道下裂的遗传原因检测结果将返回给选择接受这些结果的受试者的父母。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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决定后悔
大体时间：返回遗传结果后 3 个月
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决策后悔量表得分
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返回遗传结果后 3 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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育儿相关的压力
大体时间：与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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育儿压力指数得分
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与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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儿童健康相关压力
大体时间：与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
|
儿童健康担忧量表评分
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与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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焦虑
大体时间：与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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广泛性焦虑症评分 7
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与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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沮丧
大体时间：与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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患者健康问卷评分 - 9
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与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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伙伴关系
大体时间：与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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堪萨斯婚姻满意度量表得分
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与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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合作伙伴责备
大体时间：与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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在这项新措施上得分
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与基线相比，遗传结果返回后 3 个月
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柱头
大体时间：基线，遗传结果返回后 3 个月
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问卷得分，“与患有泌尿生殖系统疾病的孩子相关的耻辱感”
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基线，遗传结果返回后 3 个月
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生活质量评分
大体时间：基线，遗传结果返回后 3 个月
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问卷得分，“与患有泌尿生殖系统疾病的孩子相关的生活质量”
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基线，遗传结果返回后 3 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Yee-Ming Chan, MD, PhD、Boston Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年1月1日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年12月1日
研究注册日期
首次提交
2017年3月27日
首先提交符合 QC 标准的
2017年3月30日
首次发布 (实际的)
2017年4月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月11日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB-P00012912
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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