Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika rozdílů ve vývoji pohlaví a hypospadie

20. července 2023 aktualizováno: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital

Využití sekvenování a genomiky Whole Exome ke zlepšení našeho porozumění rozdílům ve vývoji pohlaví (DSD) a hypospadii

Tato studie se snaží identifikovat genetické příčiny stavů, které ovlivňují gonády a genitálie, a studovat dopad obdržení genetických výsledků na rodiny.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie se snaží porozumět genetickým příčinám stavů, které ovlivňují vývoj pohlavních orgánů, jako jsou rozdíly ve vývoji pohlaví (DSD) a hypospadie, a dopad získávání genetických výsledků na rodiny. Vyšetřovatelé rekrutují jedince s DSD a/nebo hypospadií bez jasné genetické příčiny spolu s jejich rodinnými příslušníky pro naši výzkumnou studii. Vyšetřovatelé budou sbírat vzorky pro genetické studie. Vyšetřovatelé prozkoumají klinický záznam pro informace o historii, laboratořích a fyzickém vyšetření. Vyšetřovatelé také vybudují tkáňovou banku krve, moči a vyřazených tkání z operací. Vyšetřovatelé vrátí výsledky genetického testování rodičům/opatrovníkům dětí s DSD/hypospadií a nechají je vyplnit dotazníky k posouzení dopadu obdržení těchto výsledků.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

300

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Genitální nebo gonadální abnormality prokázané fyzikálním vyšetřením nebo zobrazením (včetně, ale bez omezení na, hypospadie, mikrofalus, klitoromegalie, nejednoznačné genitálie), bez příčiny identifikované standardním klinickým hodnocením

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost poskytnout informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Genetické testování
Subjekty poskytnou vzorek DNA, který bude skrínován na varianty v genech souvisejících s DSD/hypospadiemi. Probandi/rodiče, kteří si přejí získat výsledky genetického testování souvisejícího s DSD/hypospadií, obdrží tyto výsledky přímo z výzkumné studie. Rodiče, kteří obdrží výsledky genetického testování pro probandy ve věku 17 let a mladší, vyplní dotazníky v době zápisu, ihned po obdržení genetických výsledků a 3 měsíce po obdržení genetických výsledků.
Genetický: Návrat genetických výsledků
Výsledky testování na genetické příčiny DSD/hypospadie budou vráceny rodičům subjektů, které se rozhodnou získat tyto výsledky.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozhodnutí Lítost
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků
Skóre na stupnici litování rozhodnutí
3 měsíce po návratu genetických výsledků

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stres související s rodičovstvím
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Skóre podle indexu rodičovského stresu
3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Stres související se zdravím dětí
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Skóre na stupnici starostí o zdraví dítěte
3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Úzkost
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Skóre na generalizovanou úzkostnou poruchu-7
3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Deprese
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Skóre v dotazníku o zdraví pacienta-9
3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Partnerský vztah
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Skóre na stupnici manželské spokojenosti v Kansasu
3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Partnerská vina
Časové okno: 3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Zabodujte v tomto novém opatření
3 měsíce po návratu genetických výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou
Stigma
Časové okno: výchozí stav, 3 měsíce po návratu genetických výsledků
Skóre v dotazníku „Stigma související s narozením dítěte s urogenitálním stavem“
výchozí stav, 3 měsíce po návratu genetických výsledků
Skóre kvality života
Časové okno: výchozí stav, 3 měsíce po návratu genetických výsledků
Skóre v dotazníku „Kvalita života související s narozením dítěte s urogenitálním stavem“
výchozí stav, 3 měsíce po návratu genetických výsledků

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. března 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2017

První zveřejněno (Aktuální)

5. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

24. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB-P00012912

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Návrat genetických výsledků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Luxembourg

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit