Генетика различий полового развития и гипоспадии
11 июня 2025 г. обновлено: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Использование полноэкзомного секвенирования и геномики для улучшения нашего понимания различий полового развития (DSD) и гипоспадии
Это исследование направлено на выявление генетических причин состояний, влияющих на гонады и половые органы, а также на изучение влияния на семьи получения генетических результатов.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это исследование направлено на то, чтобы понять генетические причины состояний, влияющих на развитие гениталий, таких как различия в половом развитии (DSD) и гипоспадия, а также влияние на семьи получения генетических результатов.
Исследователи набирают людей с DSD и/или гипоспадией без явной генетической причины вместе с членами их семей для нашего исследования.
Исследователи соберут образцы для генетических исследований.
Исследователи изучат историю болезни, лабораторные данные и информацию о медицинском осмотре.
Исследователи также создадут банк тканей из крови, мочи и тканей, выброшенных после операций.
Исследователи вернут результаты генетического тестирования родителям/опекунам детей с НСД/гипоспадией и попросят их заполнить анкеты для оценки влияния получения этих результатов.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
300
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Генитальные или гонадные аномалии, подтвержденные физикальным обследованием или визуализацией (включая, помимо прочего, гипоспадию, микрофаллос, клиторомегалию, неоднозначные гениталии), без причины, установленной стандартной клинической оценкой
Критерий исключения:
- Невозможность дать информированное согласие
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Генетическое тестирование
Субъекты предоставят образец ДНК, который будет проверен на наличие вариантов в генах, связанных с DSD/гипоспадией.
Пробанды/родители, желающие получить результаты генетического тестирования, связанного с DSD/гипоспадией, получат эти результаты непосредственно в ходе исследования.
Родители, которые получают результаты генетического тестирования пробандов в возрасте 17 лет и младше, должны заполнить анкеты во время регистрации, сразу после получения генетических результатов и через 3 месяца после получения генетических результатов.
|
Результаты тестирования на генетические причины DSD/гипоспадии будут возвращены родителям субъектов, которые решат получить эти результаты.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сожаление о решении
Временное ограничение: 3 месяца после возвращения генетических результатов
|
Оценка по шкале сожаления о принятом решении
|
3 месяца после возвращения генетических результатов
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Стресс, связанный с воспитанием детей
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
Оценка по индексу родительского стресса
|
Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
|
Стресс, связанный со здоровьем ребенка
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
Оценка по шкале беспокойства о здоровье ребенка
|
Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
|
Беспокойство
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
Оценка генерализованного тревожного расстройства-7
|
Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
|
Депрессия
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
Оценка по опроснику здоровья пациента-9
|
Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
|
Партнерские отношения
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
Оценка по Канзасской шкале удовлетворенности браком
|
Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
|
Обвинение партнера
Временное ограничение: Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
Оценка по этому новому показателю
|
Через 3 месяца после получения генетических результатов по сравнению с исходным уровнем
|
|
Стигма
Временное ограничение: исходный уровень, через 3 месяца после получения генетических результатов
|
Оценка по опроснику «Стигма, связанная с рождением ребенка с урогенитальным заболеванием»
|
исходный уровень, через 3 месяца после получения генетических результатов
|
|
Оценка качества жизни
Временное ограничение: исходный уровень, через 3 месяца после получения генетических результатов
|
Оценка по опроснику «Качество жизни, связанное с рождением ребенка с урогенитальным заболеванием»
|
исходный уровень, через 3 месяца после получения генетических результатов
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2018 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 марта 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 марта 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 апреля 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 июня 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 июня 2025 г.
Последняя проверка
1 июня 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Генитальные заболевания
- Заболевания эндокринной системы
- Заболевания половых органов, мужчины
- Мужские мочеполовые заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Заболевания гонад
- Врожденные аномалии
- Урогенитальные аномалии
- Заболевания полового члена
- Гипоспадия
- Нарушения полового развития
Другие идентификационные номера исследования
- IRB-P00012912
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .