Genetik af forskelle i kønsudvikling og hypospadier
11. juni 2025 opdateret af: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Brug af hele exome-sekventering og genomik til at forbedre vores forståelse af forskelle i kønsudvikling (DSD) og hypospadier
Denne undersøgelse søger at identificere genetiske årsager til tilstande, der påvirker kønskirtler og kønsorganer, og at studere indvirkningen på familier af at modtage genetiske resultater.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse søger at forstå de genetiske årsager til tilstande, der påvirker udviklingen af kønsorganerne, såsom forskelle i kønsudvikling (DSD) og hypospadier, og indvirkningen på familier af at modtage genetiske resultater.
Efterforskerne rekrutterer personer med DSD og/eller hypospadier uden en klar genetisk årsag sammen med deres familiemedlemmer til vores forskningsundersøgelse.
Efterforskerne vil indsamle prøver til genetiske undersøgelser.
Efterforskerne vil gennemgå den kliniske journal for historie, laboratorier og oplysninger om fysiske undersøgelser.
Efterforskerne vil også bygge en vævsbank af blod, urin og kasseret væv fra operationer.
Efterforskerne vil returnere resultater af genetisk testning til forældre/værger til børn med DSD/hypospadi og få dem til at udfylde spørgeskemaer for at vurdere virkningen af at modtage disse resultater.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
300
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genitale eller gonadale abnormiteter som påvist ved fysisk undersøgelse eller billeddannelse (herunder, men ikke begrænset til, hypospadi, mikrofallus, klitoromegali, tvetydige kønsorganer), uden årsag identificeret ved standard klinisk evaluering
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at give informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Genetisk testning
Forsøgspersoner vil give en DNA-prøve, som vil blive screenet for varianter af gener relateret til DSD/hypospadi.
Probander/forældre, der ønsker at modtage resultater af genetisk test relateret til DSD/hypospadi, vil modtage disse resultater direkte fra forskningsstudiet.
Forældre, der modtager resultater af genetisk testning for probander på 17 år eller yngre, udfylder spørgeskemaer på tidspunktet for tilmelding, lige efter at have modtaget genetiske resultater og 3 måneder efter modtagelse af genetiske resultater.
|
Resultaterne af testning for genetiske årsager til DSD/hypospadi vil blive returneret til forældre til forsøgspersoner, der vælger at modtage disse resultater.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beslutning Beklagelse
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater
|
Score på Beslutningsbeklagelseskalaen
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forældrerelateret stress
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
Score på forældrestressindeks
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
|
Sundhedsrelateret stress hos børn
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
Score på Børnesundhedsbekymringskalaen
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
|
Angst
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
Score på generaliseret angst-7
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
|
Depression
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
Score på Patientsundhedsspørgeskema-9
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
|
Partner forhold
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
Score på Kansas Marital Satisfaction Scale
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
|
Partner skyld
Tidsramme: 3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
Score på denne nye målestok
|
3 måneder efter returnering af genetiske resultater sammenlignet med baseline
|
|
Stigma
Tidsramme: baseline, 3 måneder efter returnering af genetiske resultater
|
Score på spørgeskema, "Stigma relateret til at have et barn med en urogenital tilstand"
|
baseline, 3 måneder efter returnering af genetiske resultater
|
|
Score for livskvalitet
Tidsramme: baseline, 3 måneder efter returnering af genetiske resultater
|
Score på spørgeskema, "Livskvalitet relateret til at have et barn med en urogenital tilstand"
|
baseline, 3 måneder efter returnering af genetiske resultater
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2018
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. marts 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. marts 2017
Først opslået (Faktiske)
5. april 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. juni 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. juni 2025
Sidst verificeret
1. juni 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Genitale sygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Kønssygdomme, mandlige
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Gonadale lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Urogenitale abnormiteter
- Penissygdomme
- Hypospadier
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB-P00012912
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .