Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetikk av forskjeller i kjønnsutvikling og hypospadier

11. juni 2025 oppdatert av: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital

Å bruke hele eksomesekvenser og genomikk for å forbedre vår forståelse av forskjeller i kjønnsutvikling (DSD) og hypospadier

Denne studien søker å identifisere genetiske årsaker til tilstander som påvirker gonader og kjønnsorganer, og å studere virkningen på familier av å motta genetiske resultater.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien søker å forstå de genetiske årsakene til tilstander som påvirker utviklingen av kjønnsorganene, slik som forskjeller i kjønnsutvikling (DSD) og hypospadi, og virkningen på familier av å motta genetiske resultater. Etterforskerne rekrutterer individer med DSD og/eller hypospadi uten en klar genetisk årsak sammen med familiemedlemmer til vår forskningsstudie. Etterforskerne skal samle inn prøver for genetiske studier. Etterforskerne vil gjennomgå den kliniske journalen for historie, laboratorier og informasjon om fysisk eksamen. Etterforskerne vil også bygge en vevsbank av blod, urin og kassert vev fra operasjoner. Etterforskerne vil returnere resultater av genetisk testing til foreldre/foresatte til barn med DSD/hypospadi og få dem til å fylle ut spørreskjemaer for å vurdere effekten av å motta disse resultatene.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

300

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kjønns- eller gonadale abnormiteter som påvist ved fysisk undersøkelse eller bildediagnostikk (inkludert men ikke begrenset til hypospadi, mikrofallus, klitoromegali, tvetydige kjønnsorganer), uten årsak identifisert av standard klinisk evaluering

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Genetisk testing
Forsøkspersonene vil gi en DNA-prøve, som vil bli screenet for varianter av gener relatert til DSD/hypospadi. Probander/foreldre som ønsker å motta resultater av genetisk testing relatert til DSD/hypospadi vil motta disse resultatene direkte fra forskningsstudien. Foreldre som mottar resultater av genetisk testing for probander 17 år eller yngre, vil fylle ut spørreskjemaer ved påmelding, rett etter å ha mottatt genetiske resultater og 3 måneder etter å ha mottatt genetiske resultater.
Genetisk: Retur av genetiske resultater
Resultatene av testing for genetiske årsaker til DSD/hypospadi vil bli returnert til foreldre til forsøkspersoner som velger å motta disse resultatene.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beslutning Beklager
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater
Score på Decision Regret Scale
3 måneder etter returnering av genetiske resultater

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Foreldrerelatert stress
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Score på Parenting Stress Index
3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Barnehelserelatert stress
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Score på Child Health Worry Scale
3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Angst
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Score på generalisert angstlidelse-7
3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Depresjon
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Score på pasienthelsespørreskjema-9
3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Partnerforhold
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Score på Kansas Marital Satisfaction Scale
3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Partner skyld
Tidsramme: 3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Score på dette nye målet
3 måneder etter returnering av genetiske resultater sammenlignet med baseline
Stigma
Tidsramme: baseline, 3 måneder etter returnering av genetiske resultater
Poengsum på spørreskjema, "Stigma relatert til å ha et barn med en urogenital tilstand"
baseline, 3 måneder etter returnering av genetiske resultater
Livskvalitetspoeng
Tidsramme: baseline, 3 måneder etter returnering av genetiske resultater
Poengsum på spørreskjema, "Livskvalitet relatert til å ha et barn med en urogenital tilstand"
baseline, 3 måneder etter returnering av genetiske resultater

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. mars 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mars 2017

Først lagt ut (Faktiske)

5. april 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IRB-P00012912

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Forstyrrelser i kjønnsutvikling

  • PepsiCo Global R&D
    Fullført
    Effekter av hydrolysert kollagen og vitamin C på eksplosiv ytelse
    Kollagensyntese | Rate of Force (RFD) Development
    Forente stater
  • Ashley Hill
    Fullført
    Belysning av det genetiske grunnlaget for Pleuropulmonal Blastom (PPB) familiært kreftsyndrom (PPB)
    Sarkom | Struma | Pineoblastom | Wilms Tumor | Medulloepithelioma | Pleuropulmonal blastom | Hypofysesvulster | Cystisk nefrom | Sertoli-Leydig celletumor i eggstokken | Embryonal Rhabdomyosarcoma of Cervix
    Forente stater
  • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    M.D. Anderson Cancer Center; Massachusetts General Hospital; Children's Hospital... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Internasjonalt PPB/DICER1-register
    Nevroblastom | Skjoldbruskkarsinom | Pineoblastom | Wilms Tumor | Embryonalt rabdomyosarkom | Ovarialt sarkom | Sertoli-Leydig celletumor | Pleuropulmonal blastom | Gynandroblastom | DICER1 syndrom | Cystisk nefrom | Nyresarkom | Nodulær hyperplasi av skjoldbruskkjertelen | Nasal Chondromesenchymal Hamartoma | Ciliary Body... og andre forhold
    Forente stater

Kliniske studier på Retur av genetiske resultater

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Australia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere