Sukupuolen kehityksen ja hypospadioiden erojen genetiikka
keskiviikko 11. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Exome-sekvensoinnin ja genomiikan hyödyntäminen parantaaksemme ymmärrystämme sukupuolen kehityksen (DSD) ja hypospadioiden eroista
Tällä tutkimuksella pyritään tunnistamaan sukurauhasiin ja sukuelimiin vaikuttavien sairauksien geneettisiä syitä ja tutkimaan geneettisten tulosten saamisen vaikutusta perheisiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä tutkimuksessa pyritään ymmärtämään sukuelinten kehitykseen vaikuttavien sairauksien geneettisiä syitä, kuten sukupuolen kehityserot (DSD) ja hypospadiat, sekä geenitulosten saamisen vaikutusta perheisiin.
Tutkijat rekrytoivat tutkimukseemme henkilöitä, joilla on DSD ja/tai hypospadia ilman selkeää geneettistä syytä, sekä heidän perheenjäseniään.
Tutkijat keräävät näytteitä geneettisiä tutkimuksia varten.
Tutkijat tarkastelevat kliinisen tallenteen historiaa, laboratorioita ja fyysisiä kokeita koskevia tietoja.
Tutkijat rakentavat myös kudospankin verestä, virtsasta ja leikkauksista hylätyistä kudoksista.
Tutkijat palauttavat geenitestien tulokset DSD-/hypospadioista kärsivien lasten vanhemmille/huoltajille ja pyytävät heitä täyttämään kyselylomakkeet arvioidakseen näiden tulosten saamisen vaikutusta.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sukuelinten tai sukurauhasten poikkeavuudet, jotka on osoitettu fyysisellä tutkimuksella tai kuvantamisella (mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta hypospadiat, mikrofallus, klitoromegalia, moniselitteiset sukuelimet), joiden syytä ei ole tunnistettu tavallisella kliinisellä arvioinnilla
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Geneettinen testaus
Koehenkilöt toimittavat DNA-näytteen, josta seulotaan DSD/hypospadiaan liittyvien geenien variantit.
Proband/vanhemmat, jotka haluavat saada tuloksia DSD/hypospadiaan liittyvistä geneettisistä testeistä, saavat nämä tulokset suoraan tutkimustutkimuksesta.
Vanhemmat, jotka saavat 17-vuotiaille tai sitä nuoremmille koettimien geenitestin tuloksia, täyttävät kyselylomakkeet ilmoittautumisen yhteydessä, heti geneettisten tulosten saatuaan ja 3 kuukautta geneettisten tulosten saamisen jälkeen.
|
DSD/hypospadioiden geneettisten syiden testaustulokset palautetaan niiden koehenkilöiden vanhemmille, jotka haluavat saada nämä tulokset.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Päätös Pahoittelut
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen
|
Pistepäätösten katuminen asteikolla
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vanhemmuuteen liittyvä stressi
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
Vanhemmuuden stressiindeksin pisteet
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
|
Lasten terveyteen liittyvä stressi
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
Pisteet lasten terveydenhuollon asteikolla
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
|
Ahdistus
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
Yleistynyt ahdistuneisuushäiriö -7
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
|
Masennus
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
Potilaiden terveyskyselyn pisteet-9
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
|
Kumppanisuhde
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
Pisteet Kansasin avioliittotyytyväisyysasteikolla
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
|
Kumppanin syyllisyys
Aikaikkuna: 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
Pisteet tästä uudesta mittauksesta
|
3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen lähtötasoon verrattuna
|
|
Stigma
Aikaikkuna: lähtötaso, 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen
|
Pistemäärä kyselyssä "Stigma, joka liittyy lapseen, jolla on virtsa- ja sukupuolielinten sairaus"
|
lähtötaso, 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Elämänlaadun pisteet
Aikaikkuna: lähtötaso, 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen
|
Pisteytys kyselyssä "Elämänlaatu, joka liittyy lapseen, jolla on virtsa- ja sukupuolielinten sairaus"
|
lähtötaso, 3 kuukautta geneettisten tulosten palauttamisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 27. maaliskuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. maaliskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 5. huhtikuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 13. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sukuelinten sairaudet, mies
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Sukurauhasten häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Peniksen sairaudet
- Hypospadias
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-P00012912
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .