Genética das diferenças de desenvolvimento sexual e hipospádia
11 de junho de 2025 atualizado por: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Utilizando todo o sequenciamento de exoma e genômica para melhorar nossa compreensão das diferenças de desenvolvimento sexual (DSD) e hipospádia
Este estudo busca identificar causas genéticas de condições que afetam as gônadas e genitais, e estudar o impacto nas famílias de receber resultados genéticos.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo busca entender as causas genéticas de condições que afetam o desenvolvimento dos órgãos genitais, como diferenças de desenvolvimento sexual (DSD) e hipospádia, e o impacto nas famílias de receber resultados genéticos.
Os investigadores estão recrutando indivíduos com DSD e/ou hipospádia sem uma causa genética clara junto com seus familiares para nosso estudo de pesquisa.
Os investigadores irão coletar amostras para estudos genéticos.
Os investigadores revisarão o registro clínico para informações sobre histórico, exames laboratoriais e físicos.
Os investigadores também construirão um banco de tecidos com sangue, urina e tecidos descartados de cirurgias.
Os investigadores enviarão os resultados dos testes genéticos aos pais/responsáveis das crianças com DSD/hipospádia e farão com que preencham questionários para avaliar o impacto de receber esses resultados.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
300
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Anormalidades genitais ou gonadais evidenciadas por exame físico ou imagem (incluindo, entre outros, hipospádia, microfalo, clitoromegalia, genitália ambígua), sem causa identificada por avaliação clínica padrão
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Teste genético
Os indivíduos fornecerão uma amostra de DNA, que será rastreada quanto a variantes em genes relacionados a DSD/hipospádia.
Os probandos/pais que desejam receber resultados de testes genéticos relacionados a DSD/hipospádia receberão esses resultados diretamente do estudo de pesquisa.
Os pais que receberem os resultados dos testes genéticos para probandos com 17 anos ou menos preencherão os questionários no momento da inscrição, logo após receber os resultados genéticos e 3 meses após receber os resultados genéticos.
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Os resultados dos testes para causas genéticas de DSD/hipospádia serão devolvidos aos pais dos indivíduos que optarem por receber esses resultados.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Arrependimento Decisão
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos
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Pontuação na Escala de Arrependimento de Decisão
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estresse relacionado aos pais
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Pontuação no Índice de Estresse Parental
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Estresse relacionado à saúde infantil
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Pontuação na Escala de Preocupação com a Saúde Infantil
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Ansiedade
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Pontuação no Transtorno de Ansiedade Generalizada-7
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Depressão
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Pontuação no Questionário de Saúde do Paciente-9
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Relacionamento com parceiros
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Pontuação na Escala de Satisfação Conjugal do Kansas
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Culpa do Parceiro
Prazo: 3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Pontuação nesta nova medida
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3 meses após o retorno dos resultados genéticos em comparação com a linha de base
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Estigma
Prazo: linha de base, 3 meses após o retorno dos resultados genéticos
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Pontuação no Questionário, "Estigma relacionado a ter um filho com uma condição urogenital"
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linha de base, 3 meses após o retorno dos resultados genéticos
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Índice de qualidade de vida
Prazo: linha de base, 3 meses após o retorno dos resultados genéticos
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Pontuação no questionário "Qualidade de vida relacionada a ter um filho com uma condição urogenital"
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linha de base, 3 meses após o retorno dos resultados genéticos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2018
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de março de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de março de 2017
Primeira postagem (Real)
5 de abril de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de junho de 2025
Última verificação
1 de junho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Genitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Genitais, Masculino
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Distúrbios Gonadais
- Anomalias congénitas
- Anormalidades urogenitais
- Doenças penianas
- Hipospádia
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
Outros números de identificação do estudo
- IRB-P00012912
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .