Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetica van verschillen in geslachtsontwikkeling en hypospadie

20 juli 2023 bijgewerkt door: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital

Gebruikmaken van volledige exome-sequencing en genomics om ons begrip van verschillen in seksuele ontwikkeling (DSD) en hypospadie te verbeteren

Deze studie probeert genetische oorzaken te identificeren van aandoeningen die de geslachtsklieren en geslachtsorganen aantasten, en om de impact op families te bestuderen van het ontvangen van genetische resultaten.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie probeert de genetische oorzaken te begrijpen van aandoeningen die de ontwikkeling van de geslachtsorganen beïnvloeden, zoals verschillen in geslachtsontwikkeling (DSD) en hypospadie, en de impact op families van het ontvangen van genetische resultaten. De onderzoekers rekruteren personen met DSD en/of hypospadie zonder duidelijke genetische oorzaak samen met hun familieleden voor ons onderzoek. De onderzoekers zullen monsters verzamelen voor genetische studies. De onderzoekers zullen het klinische dossier bekijken voor geschiedenis, labs en fysieke onderzoeksinformatie. De onderzoekers zullen ook een weefselbank bouwen met bloed, urine en weggegooid weefsel van operaties. De onderzoekers zullen de resultaten van genetische tests terugsturen naar ouders/verzorgers van kinderen met DSD/hypospadie en hen vragenlijsten laten invullen om de impact van het ontvangen van deze resultaten te beoordelen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

300

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genitale of gonadale afwijkingen zoals blijkt uit lichamelijk onderzoek of beeldvorming (inclusief maar niet beperkt tot hypospadie, microphallus, clitoromegalie, ambigue genitaliën), zonder oorzaak geïdentificeerd door standaard klinische evaluatie

Uitsluitingscriteria:

  • Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Genetische test
Proefpersonen zullen een DNA-monster verstrekken, dat zal worden gescreend op varianten in genen die verband houden met DSD/hypospadie. Probands/ouders die resultaten willen ontvangen van genetische tests met betrekking tot DSD/hypospadie, zullen deze resultaten rechtstreeks van de onderzoeksstudie ontvangen. Ouders die resultaten ontvangen van genetische tests voor probands van 17 jaar of jonger, zullen vragenlijsten invullen op het moment van inschrijving, direct na ontvangst van genetische resultaten en 3 maanden na ontvangst van genetische resultaten.
Genetisch: Terugkeer van genetische resultaten
De resultaten van het testen op genetische oorzaken van DSD/hypospadie zullen worden teruggestuurd naar de ouders van proefpersonen die ervoor kiezen deze resultaten te ontvangen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Besluit Spijt
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten
Score op Beslissingsspijtschaal
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ouderschapsgerelateerde stress
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Score op Parenting Stress Index
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Gezondheidsgerelateerde stress bij kinderen
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Score op de zorgschaal voor de gezondheid van kinderen
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Spanning
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Score op gegeneraliseerde angststoornis-7
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Depressie
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Score op Patient Health Questionnaire-9
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Partnerrelatie
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Score op de schaal voor tevredenheid over het huwelijk in Kansas
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Partner schuld
Tijdsspanne: 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Scoor op deze nieuwe maat
3 maanden na terugkeer van genetische resultaten vergeleken met baseline
Stigma
Tijdsspanne: baseline, 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten
Score op vragenlijst, "Stigma gerelateerd aan het hebben van een kind met een urogenitale aandoening"
baseline, 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten
Kwaliteit van leven scoren
Tijdsspanne: baseline, 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten
Score op vragenlijst, "Kwaliteit van leven gerelateerd aan het krijgen van een kind met een urogenitale aandoening"
baseline, 3 maanden na terugkeer van genetische resultaten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 maart 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 maart 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 april 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

24 juli 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 juli 2023

Laatst geverifieerd

1 juli 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB-P00012912

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Stoornissen van seksuele ontwikkeling

Klinische onderzoeken op Terugkeer van genetische resultaten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Japan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren