Genetyka różnic w rozwoju płci i spodziectwa
11 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Wykorzystanie sekwencjonowania całego egzomu i genomiki do lepszego zrozumienia różnic w rozwoju płci (DSD) i spodziectwa
Niniejsze badanie ma na celu zidentyfikowanie genetycznych przyczyn stanów, które wpływają na gonady i narządy płciowe, oraz zbadanie wpływu otrzymania wyników genetycznych na rodziny.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badanie to ma na celu zrozumienie genetycznych przyczyn stanów, które wpływają na rozwój genitaliów, takich jak różnice w rozwoju płci (DSD) i spodziectwo, oraz wpływ otrzymania wyników genetycznych na rodziny.
Badacze rekrutują osoby z ZRP i/lub spodziectwem bez wyraźnej przyczyny genetycznej wraz z członkami ich rodzin do naszego badania.
Śledczy pobiorą próbki do badań genetycznych.
Badacze przejrzą dokumentację kliniczną pod kątem historii, badań laboratoryjnych i informacji z badania fizykalnego.
Badacze zbudują również bank tkanek krwi, moczu i wyrzuconych tkanek z operacji.
Badacze zwrócą wyniki badań genetycznych rodzicom/opiekunom dzieci z ZRP/spodziectwem i zlecą im wypełnienie kwestionariuszy w celu oceny wpływu otrzymania tych wyników.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
300
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Nieprawidłowości narządów płciowych lub gonad stwierdzone w badaniu fizykalnym lub obrazowym (w tym między innymi spodziectwo, mikrofallus, powiększenie łechtaczki, niejednoznaczne narządy płciowe), bez przyczyny zidentyfikowanej na podstawie standardowej oceny klinicznej
Kryteria wyłączenia:
- Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Badania genetyczne
Uczestnicy dostarczą próbkę DNA, która zostanie przebadana pod kątem wariantów genów związanych z DSD/spodziectwem.
Probandy/rodzice, którzy chcą otrzymać wyniki badań genetycznych związanych z ZRP/spodziectwem, otrzymają je bezpośrednio z badania.
Rodzice, którzy otrzymają wyniki badań genetycznych probantów w wieku do 17 lat, wypełnią kwestionariusze w momencie rejestracji, zaraz po otrzymaniu wyników genetycznych i 3 miesiące po otrzymaniu wyników genetycznych.
|
Wyniki badań w kierunku genetycznych przyczyn ZRP/spodziectwa zostaną zwrócone rodzicom osób, które zdecydują się je otrzymać.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Żal decyzji
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników badań genetycznych
|
Wynik na skali żalu z powodu decyzji
|
3 miesiące po powrocie wyników badań genetycznych
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stres związany z rodzicielstwem
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
Wynik w Indeksie Stresu Rodzicielskiego
|
3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
|
Stres związany ze zdrowiem dziecka
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
Wynik w skali zmartwień o zdrowie dzieci
|
3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
|
Lęk
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
Wynik w zakresie uogólnionych zaburzeń lękowych-7
|
3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
|
Depresja
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
Wynik w Kwestionariuszu Zdrowia Pacjenta-9
|
3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
|
Relacja partnerska
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
Wynik w Skali Satysfakcji Małżeńskiej Kansas
|
3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
|
Wina partnera
Ramy czasowe: 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
Wynik w tej nowatorskiej mierze
|
3 miesiące po powrocie wyników genetycznych w porównaniu z wartością wyjściową
|
|
Piętno
Ramy czasowe: linia wyjściowa, 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych
|
Wynik w kwestionariuszu „Piętno związane z posiadaniem dziecka z chorobą układu moczowo-płciowego”
|
linia wyjściowa, 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych
|
|
Ocena jakości życia
Ramy czasowe: linia wyjściowa, 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych
|
Wynik w kwestionariuszu „Jakość życia związana z posiadaniem dziecka z chorobą układu moczowo-płciowego”
|
linia wyjściowa, 3 miesiące po powrocie wyników genetycznych
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2018
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 marca 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
30 marca 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 kwietnia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 czerwca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 czerwca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby narządów płciowych
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby narządów płciowych, mężczyzna
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Zaburzenia gonad
- Wady wrodzone
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Choroby prącia
- Spodziectwo
- Zaburzenia rozwoju płciowego
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB-P00012912
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .