Genetica delle differenze di sviluppo sessuale e ipospadia
11 giugno 2025 aggiornato da: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Utilizzo del sequenziamento dell'intero esoma e della genomica per migliorare la nostra comprensione delle differenze di sviluppo sessuale (DSD) e dell'ipospadia
Questo studio cerca di identificare le cause genetiche delle condizioni che colpiscono le gonadi ei genitali e di studiare l'impatto sulle famiglie che ricevono risultati genetici.
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo studio cerca di comprendere le cause genetiche delle condizioni che influenzano lo sviluppo dei genitali, come le differenze di sviluppo sessuale (DSD) e l'ipospadia, e l'impatto sulle famiglie che ricevono risultati genetici.
I ricercatori stanno reclutando individui con DSD e/o ipospadia senza una chiara causa genetica insieme ai loro familiari per il nostro studio di ricerca.
Gli investigatori raccoglieranno campioni per studi genetici.
Gli investigatori esamineranno la cartella clinica per la storia, i laboratori e le informazioni sull'esame fisico.
Gli investigatori costruiranno anche una banca dei tessuti di sangue, urina e tessuti scartati dagli interventi chirurgici.
Gli investigatori restituiranno i risultati dei test genetici ai genitori/tutori di bambini con DSD/ipospadia e chiederanno loro di completare i questionari per valutare l'impatto della ricezione di questi risultati.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
300
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Anomalie genitali o gonadiche come evidenziato dall'esame obiettivo o dall'imaging (inclusi ma non limitati a ipospadia, microfallo, clitoromegalia, genitali ambigui), senza causa identificata dalla valutazione clinica standard
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di fornire il consenso informato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Test genetici
I soggetti forniranno un campione di DNA, che sarà sottoposto a screening per le varianti nei geni correlati a DSD/ipospadia.
I probandi/genitori che desiderano ricevere i risultati dei test genetici relativi a DSD/ipospadia riceveranno questi risultati direttamente dallo studio di ricerca.
I genitori che ricevono i risultati dei test genetici per probandi di età pari o inferiore a 17 anni completeranno i questionari al momento dell'iscrizione, subito dopo aver ricevuto i risultati genetici e 3 mesi dopo aver ricevuto i risultati genetici.
|
I risultati dei test per le cause genetiche di DSD/ipospadia saranno restituiti ai genitori dei soggetti che scelgono di ricevere questi risultati.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Decisione Rimorso
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici
|
Punteggio sulla scala del rimpianto decisionale
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Stress correlato ai genitori
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
Punteggio sull'indice di stress genitoriale
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
|
Stress correlato alla salute del bambino
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
Punteggio sulla scala delle preoccupazioni per la salute dei bambini
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
|
Ansia
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
Punteggio sul disturbo d'ansia generalizzato-7
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
|
Depressione
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
Punteggio sul questionario sulla salute del paziente-9
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
|
Rapporto di coppia
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
Punteggio sulla scala di soddisfazione coniugale del Kansas
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
|
Colpa del partner
Lasso di tempo: 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
Punteggio su questa nuova misura
|
3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici rispetto al basale
|
|
Stigma
Lasso di tempo: basale, 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici
|
Punteggio sul questionario, "Stigma relativo all'avere un figlio con una condizione urogenitale"
|
basale, 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici
|
|
Punteggio di qualità della vita
Lasso di tempo: basale, 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici
|
Punteggio sul questionario "Qualità della vita correlata all'avere un figlio con una condizione urogenitale"
|
basale, 3 mesi dopo la restituzione dei risultati genetici
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2018
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 marzo 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 marzo 2017
Primo Inserito (Effettivo)
5 aprile 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 giugno 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 giugno 2025
Ultimo verificato
1 giugno 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie genitali
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie genitali, maschio
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Disturbi gonadici
- Anomalie congenite
- Anomalie urogenitali
- Malattie del pene
- Ipospadia
- Disturbi dello sviluppo sessuale
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB-P00012912
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .