Genética de las diferencias de desarrollo sexual e hipospadias
11 de junio de 2025 actualizado por: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Utilización de la secuenciación del exoma completo y la genómica para mejorar nuestra comprensión de las diferencias en el desarrollo sexual (DSD) y la hipospadias
Este estudio busca identificar las causas genéticas de las condiciones que afectan las gónadas y los genitales, y estudiar el impacto en las familias de recibir resultados genéticos.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio busca comprender las causas genéticas de las condiciones que afectan el desarrollo de los genitales, como las diferencias de desarrollo sexual (DSD) y el hipospadias, y el impacto en las familias de recibir resultados genéticos.
Los investigadores están reclutando personas con DSD y/o hipospadias sin una causa genética clara junto con sus familiares para nuestro estudio de investigación.
Los investigadores recogerán muestras para estudios genéticos.
Los investigadores revisarán la historia clínica, los laboratorios y la información del examen físico.
Los investigadores también construirán un banco de tejidos de sangre, orina y tejidos desechados de cirugías.
Los investigadores devolverán los resultados de las pruebas genéticas a los padres/tutores de niños con DSD/hipospadias y les pedirán que completen cuestionarios para evaluar el impacto de recibir estos resultados.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
300
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Anomalías genitales o gonadales evidenciadas por examen físico o imágenes (incluyendo pero no limitado a hipospadias, microfalo, clitoromegalia, genitales ambiguos), sin causa identificada por evaluación clínica estándar
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Prueba genética
Los sujetos proporcionarán una muestra de ADN, que se analizará en busca de variantes en genes relacionados con DSD/hipospadias.
Los probandos/padres que deseen recibir resultados de pruebas genéticas relacionadas con DSD/hipospadias recibirán estos resultados directamente del estudio de investigación.
Los padres que reciben los resultados de las pruebas genéticas para probandos de 17 años o menos completarán los cuestionarios en el momento de la inscripción, inmediatamente después de recibir los resultados genéticos y 3 meses después de recibir los resultados genéticos.
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Los resultados de las pruebas de causas genéticas de DSD/hipospadias se devolverán a los padres de los sujetos que elijan recibir estos resultados.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Arrepentimiento de decisión
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos
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Puntuación en la escala de arrepentimiento de decisión
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estrés relacionado con la crianza
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Puntaje en el Índice de Estrés de los Padres
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Estrés relacionado con la salud infantil
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Puntuación en la escala de preocupación por la salud infantil
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Ansiedad
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Puntuación en Trastorno de Ansiedad Generalizada-7
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Depresión
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Puntaje en el Cuestionario de Salud del Paciente-9
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Relación de pareja
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Puntaje en la Escala de Satisfacción Marital de Kansas
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Culpa del socio
Periodo de tiempo: 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Puntuación en esta novedosa medida
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3 meses después de la devolución de los resultados genéticos en comparación con la línea de base
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Estigma
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos
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Puntuación en el Cuestionario, "Estigma relacionado con tener un hijo con una condición urogenital"
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línea de base, 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos
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Puntaje de calidad de vida
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos
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Puntaje en el cuestionario, "Calidad de vida relacionada con tener un hijo con una condición urogenital"
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línea de base, 3 meses después de la devolución de los resultados genéticos
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2018
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de marzo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de marzo de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
5 de abril de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de junio de 2025
Última verificación
1 de junio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades Genitales Masculinas
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Anomalías urogenitales
- Enfermedades del pene
- Hipospadias
- Trastornos del desarrollo sexual
Otros números de identificación del estudio
- IRB-P00012912
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .