성 발달과 요도 하열의 차이의 유전학
2025년 6월 11일 업데이트: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
전체 엑솜 시퀀싱 및 유전체학을 활용하여 성 발달(DSD) 및 요도하열의 차이에 대한 이해 향상
본 연구는 생식선과 생식기에 영향을 미치는 질환의 유전적 원인을 규명하고, 유전적 결과를 받은 가족에게 미치는 영향을 연구하고자 합니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구는 성발달의 차이(DSD), 요도하열 등 생식기의 발달에 영향을 미치는 질환의 유전적 원인과 유전적 결과를 받은 가족에게 미치는 영향을 이해하고자 합니다.
조사관은 연구 연구를 위해 가족 구성원과 함께 명확한 유전적 원인이 없는 DSD 및/또는 요도하열이 있는 개인을 모집하고 있습니다.
연구자들은 유전자 연구를 위해 샘플을 수집할 것입니다.
조사관은 병력, 실험실 및 신체 검사 정보에 대한 임상 기록을 검토합니다.
조사관은 또한 혈액, 소변 및 수술에서 폐기된 조직의 조직 은행을 구축할 것입니다.
조사관은 DSD/요도하열증이 있는 아동의 부모/보호자에게 유전자 검사 결과를 반환하고 이러한 결과를 받는 영향을 평가하기 위해 설문지를 작성하도록 할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
300
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 표준 임상 평가에서 원인이 확인되지 않은 신체 검사 또는 영상(요도 하열, 미세 남근, 음핵 비대, 모호한 생식기를 포함하되 이에 국한되지 않음)에 의해 입증되는 생식기 또는 생식선 이상
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 유전자 검사
피험자는 DSD/요도하열증과 관련된 유전자의 변이를 선별할 DNA 샘플을 제공합니다.
DSD/요도하열증과 관련된 유전자 검사 결과를 받고자 하는 발의자/부모는 연구 연구에서 이러한 결과를 직접 받게 됩니다.
만 17세 이하 프로밴드에 대한 유전자 검사 결과를 받는 부모는 등록 시점, 유전자 검사 결과를 받은 직후, 유전자 검사 결과를 받은 후 3개월이 지난 시점에 설문지를 작성하게 됩니다.
|
DSD/요도하열의 유전적 원인에 대한 테스트 결과는 이러한 결과를 받기로 선택한 피험자의 부모에게 반환됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
결정 후회
기간: 유전자 결과 반환 후 3개월
|
결정 후회 척도 점수
|
유전자 결과 반환 후 3개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
육아 관련 스트레스
기간: 기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
육아 스트레스 지수 점수
|
기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
어린이 건강 관련 스트레스
기간: 기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
아동 건강 걱정 척도 점수
|
기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
불안
기간: 기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
범불안장애-7 점수
|
기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
우울증
기간: 기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
환자 건강 설문지 점수-9
|
기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
파트너 관계
기간: 기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
Kansas 결혼 만족도 척도 점수
|
기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
파트너 비난
기간: 기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
이 새로운 척도에 대한 점수
|
기준선과 비교하여 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
오명
기간: 기준선, 유전자 결과 반환 후 3개월
|
"비뇨 생식기 질환이 있는 아이를 갖는 것과 관련된 낙인" 설문지의 점수
|
기준선, 유전자 결과 반환 후 3개월
|
|
삶의 질 점수
기간: 기준선, 유전자 결과 반환 후 3개월
|
"비뇨 생식기 질환이 있는 아이를 갖는 것과 관련된 삶의 질" 설문지의 점수
|
기준선, 유전자 결과 반환 후 3개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 3월 30일
처음 게시됨 (실제)
2017년 4월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 11일
마지막으로 확인됨
2025년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB-P00012912
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .