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Genetik von Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung und Hypospadie

11. Juni 2025 aktualisiert von: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital

Verwendung von Whole-Exome-Sequenzierung und Genomik zur Verbesserung unseres Verständnisses der Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Hypospadie

Diese Studie versucht, genetische Ursachen von Erkrankungen zu identifizieren, die die Gonaden und Genitalien betreffen, und die Auswirkungen auf Familien zu untersuchen, die genetische Ergebnisse erhalten.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie versucht, die genetischen Ursachen von Zuständen zu verstehen, die die Entwicklung der Genitalien beeinflussen, wie Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Hypospadie, und die Auswirkungen auf Familien, die genetische Ergebnisse erhalten. Die Forscher rekrutieren Personen mit DSD und/oder Hypospadie ohne klare genetische Ursache zusammen mit ihren Familienmitgliedern für unsere Forschungsstudie. Die Ermittler werden Proben für genetische Untersuchungen sammeln. Die Ermittler überprüfen die Krankenakte auf Anamnese, Labor und Informationen zur körperlichen Untersuchung. Die Ermittler werden auch eine Gewebebank aus Blut, Urin und verworfenem Gewebe aus Operationen aufbauen. Die Ermittler geben die Ergebnisse der Gentests an die Eltern/Erziehungsberechtigten von Kindern mit DSD/Hypospadie weiter und lassen sie Fragebögen ausfüllen, um die Auswirkungen des Erhalts dieser Ergebnisse zu beurteilen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

300

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genitale oder Gonadenanomalien, nachgewiesen durch körperliche Untersuchung oder Bildgebung (einschließlich, aber nicht beschränkt auf Hypospadie, Mikrophallus, Klitorisvergrößerung, mehrdeutige Genitalien), ohne dass eine Ursache durch eine klinische Standardbewertung identifiziert wurde

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Gentest
Die Probanden stellen eine DNA-Probe zur Verfügung, die auf Varianten in Genen im Zusammenhang mit DSD/Hypospadie untersucht wird. Probanden/Eltern, die Ergebnisse von Gentests im Zusammenhang mit DSD/Hypospadie erhalten möchten, erhalten diese Ergebnisse direkt aus der Forschungsstudie. Eltern, die Ergebnisse von Gentests für Probanden im Alter von 17 Jahren oder jünger erhalten, füllen zum Zeitpunkt der Einschreibung, direkt nach Erhalt der genetischen Ergebnisse und drei Monate nach Erhalt der genetischen Ergebnisse Fragebögen aus.
Genetisch: Rückgabe genetischer Ergebnisse
Die Ergebnisse der Tests auf genetische Ursachen von DSD/Hypospadie werden an die Eltern der Probanden zurückgegeben, die sich dafür entscheiden, diese Ergebnisse zu erhalten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entscheidung bedauern
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse
Punktzahl auf der Decision-Regret-Skala
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erziehungsbedingter Stress
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Punktzahl auf Parenting Stress Index
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Gesundheitsbedingter Stress bei Kindern
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Punktzahl auf der Skala zur Sorge um die Gesundheit von Kindern
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Angst
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Punktzahl bei generalisierter Angststörung-7
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Depression
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Punktzahl im Gesundheitsfragebogen des Patienten-9
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Partnerbeziehung
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Punktzahl auf der Kansas Marital Satisfaction Scale
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Schuld des Partners
Zeitfenster: 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Ergebnis auf dieser neuartigen Maßnahme
3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse im Vergleich zum Ausgangswert
Stigma
Zeitfenster: Baseline, 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse
Punktzahl im Fragebogen „Stigmatisierung im Zusammenhang mit einem Kind mit einer urogenitalen Erkrankung“
Baseline, 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse
Punktzahl für Lebensqualität
Zeitfenster: Baseline, 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse
Punktzahl im Fragebogen „Lebensqualität im Zusammenhang mit der Geburt eines Kindes mit einer urogenitalen Erkrankung“
Baseline, 3 Monate nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. März 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. März 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. April 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-P00012912

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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