Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetik för skillnader i könsutveckling och hypospadi

11 juni 2025 uppdaterad av: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital

Att använda hela exomsekvensering och genomik för att förbättra vår förståelse av skillnader i könsutveckling (DSD) och hypospadi

Denna studie syftar till att identifiera genetiska orsaker till tillstånd som påverkar könskörtlarna och könsorganen, och att studera effekten på familjer av att ta emot genetiska resultat.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie försöker förstå de genetiska orsakerna till tillstånd som påverkar utvecklingen av könsorganen, såsom skillnader i könsutveckling (DSD) och hypospadi, och inverkan på familjer av att ta emot genetiska resultat. Utredarna rekryterar individer med DSD och/eller hypospadi utan en tydlig genetisk orsak tillsammans med deras familjemedlemmar till vår forskningsstudie. Utredarna kommer att samla in prover för genetiska studier. Utredarna kommer att granska den kliniska journalen för historia, laborationer och information om fysisk undersökning. Utredarna kommer också att bygga en vävnadsbank av blod, urin och kasserade vävnader från operationer. Utredarna kommer att returnera resultaten av genetiska tester till föräldrar/vårdnadshavare till barn med DSD/hypospadi och låta dem fylla i frågeformulär för att bedöma effekten av att få dessa resultat.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

300

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Genitala eller gonadala avvikelser som påvisats genom fysisk undersökning eller bildbehandling (inklusive men inte begränsat till hypospadi, mikrofallus, klitoromegali, tvetydiga könsorgan), utan orsak identifierad av klinisk standardutvärdering

Exklusions kriterier:

  • Oförmåga att ge informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Genetisk testning
Försökspersoner kommer att tillhandahålla ett DNA-prov, som kommer att screenas för varianter av gener relaterade till DSD/hypospadi. Probands/föräldrar som önskar få resultat av genetiska tester relaterade till DSD/hypospadi kommer att få dessa resultat direkt från forskningsstudien. Föräldrar som får resultat från genetiska tester för proband 17 år eller yngre kommer att fylla i frågeformulär vid tidpunkten för inskrivningen, direkt efter att ha mottagit genetiska resultat och 3 månader efter att ha mottagit genetiska resultat.
Genetisk: Återkomst av genetiska resultat
Resultaten av tester för genetiska orsaker till DSD/hypospadi kommer att returneras till föräldrar till försökspersoner som väljer att få dessa resultat.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Beslut Ånger
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat
Betyg på Decision Regret Scale
3 månader efter återkomst av genetiska resultat

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Föräldraskapsrelaterad stress
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Poäng på Parenting Stress Index
3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Barnhälsorelaterad stress
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Betyg på Child Health Worry Scale
3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Ångest
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Betyg på generaliserat ångestsyndrom-7
3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Depression
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Poäng på Patienthälsa-enkät-9
3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Partnerförhållande
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Betyg på Kansas Marital Satisfaction Scale
3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Partner skuld
Tidsram: 3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Betyg på detta nya mått
3 månader efter återkomst av genetiska resultat jämfört med baslinjen
Stigma
Tidsram: baseline, 3 månader efter återkomst av genetiska resultat
Betyg på frågeformuläret "Stigma relaterat till att ha ett barn med ett urogenitalt tillstånd"
baseline, 3 månader efter återkomst av genetiska resultat
Poäng för livskvalitet
Tidsram: baseline, 3 månader efter återkomst av genetiska resultat
Betyg på frågeformuläret "Livskvalitet relaterad till att ha ett barn med ett urogenitalt tillstånd"
baseline, 3 månader efter återkomst av genetiska resultat

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 mars 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 mars 2017

Första postat (Faktisk)

5 april 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB-P00012912

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Störningar i sexuell utveckling

Kliniska prövningar på Återkomst av genetiska resultat

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera