Génétique des différences de développement sexuel et hypospadias
11 juin 2025 mis à jour par: Yee-Ming Chan, Boston Children's Hospital
Utilisation du séquençage de l'exome entier et de la génomique pour améliorer notre compréhension des différences de développement sexuel (DSD) et de l'hypospadias
Cette étude vise à identifier les causes génétiques des conditions qui affectent les gonades et les organes génitaux, et à étudier l'impact sur les familles de recevoir des résultats génétiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude vise à comprendre les causes génétiques des conditions qui affectent le développement des organes génitaux, telles que les différences de développement sexuel (DSD) et l'hypospadias, et l'impact sur les familles de recevoir des résultats génétiques.
Les chercheurs recrutent des personnes atteintes de DSD et/ou d'hypospadias sans cause génétique claire ainsi que les membres de leur famille pour notre étude de recherche.
Les chercheurs recueilleront des échantillons pour des études génétiques.
Les enquêteurs examineront le dossier clinique pour les informations sur les antécédents, les laboratoires et les examens physiques.
Les enquêteurs construiront également une banque de tissus de sang, d'urine et de tissus mis au rebut lors de chirurgies.
Les enquêteurs renverront les résultats des tests génétiques aux parents / tuteurs des enfants atteints de DSD / hypospadias et leur feront remplir des questionnaires pour évaluer l'impact de la réception de ces résultats.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
300
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Anomalies génitales ou gonadiques mises en évidence par un examen physique ou une imagerie (y compris, mais sans s'y limiter, l'hypospadias, le microphallus, la clitoromégalie, les organes génitaux ambigus), sans cause identifiée par une évaluation clinique standard
Critère d'exclusion:
- Incapacité à donner un consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Test génétique
Les sujets fourniront un échantillon d'ADN, qui sera criblé pour des variantes dans les gènes liés à DSD/hypospadias.
Les proposants/parents qui souhaitent recevoir les résultats des tests génétiques liés à la DSD/hypospadias recevront ces résultats directement de l'étude de recherche.
Les parents qui reçoivent les résultats des tests génétiques pour les proposants de 17 ans ou moins rempliront des questionnaires au moment de l'inscription, juste après avoir reçu les résultats génétiques et 3 mois après avoir reçu les résultats génétiques.
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Les résultats des tests pour les causes génétiques de DSD/hypospadias seront retournés aux parents des sujets qui choisissent de recevoir ces résultats.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Décision Regret
Délai: 3 mois après retour des résultats génétiques
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Score sur l'échelle de regret de décision
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3 mois après retour des résultats génétiques
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Stress lié à la parentalité
Délai: 3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Score sur l'indice de stress parental
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3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Stress lié à la santé de l'enfant
Délai: 3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Score sur l'échelle d'inquiétude pour la santé de l'enfant
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3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Anxiété
Délai: 3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Score sur le trouble d'anxiété généralisée-7
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3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Dépression
Délai: 3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Score sur le questionnaire de santé du patient-9
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3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Relation partenaire
Délai: 3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Score sur l'échelle de satisfaction conjugale du Kansas
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3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Blâme du partenaire
Délai: 3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Score sur cette nouvelle mesure
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3 mois après le retour des résultats génétiques par rapport à la ligne de base
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Stigmate
Délai: ligne de base, 3 mois après le retour des résultats génétiques
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Score sur le questionnaire, "Stigmatisation liée au fait d'avoir un enfant avec une affection urogénitale"
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ligne de base, 3 mois après le retour des résultats génétiques
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Note de qualité de vie
Délai: ligne de base, 3 mois après le retour des résultats génétiques
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Score sur le questionnaire, « Qualité de vie liée au fait d'avoir un enfant avec une affection urogénitale »
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ligne de base, 3 mois après le retour des résultats génétiques
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Yee-Ming Chan, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 janvier 2018
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 mars 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 mars 2017
Première publication (Réel)
5 avril 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 juin 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 juin 2025
Dernière vérification
1 juin 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Maladies génitales
- Maladies du système endocrinien
- Maladies génitales, sexe masculin
- Maladies urogénitales masculines
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Troubles gonadiques
- Anomalies congénitales
- Anomalies urogénitales
- Maladies du pénis
- Hypospadias
- Troubles du développement sexuel
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-P00012912
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .